Preguntas de pacientes (10)
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

En realidad lo recomendado ante la sospecha es suspender inmediatamente la ingesta de lactosa o fórmulas lácteas con lactosa. Se debe cambiar a fórmula sin lactosa.
Ciertamente la galactosemia se manifiesta...
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RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Exactamente no hay tratamiento. Se usan los moduladores de movimientos anormales pero sin éxito. Coincido con que es muy joven, lo más frecuente es que haya historia familiar; la siguiente opción es que... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

No existen grados del síndrome de Turner, es síndrome de Turner o no. Lo que varía es la presentación clínica , es decir, las diferentes alteraciones que la paciente puede tener; por ejemplo no todas tienen... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Neuropediatra y Genetista, debe acudir a los dos.
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Acudir a su centro de atención IMSS, ISSSTE, PENES, etc e iniciar las valoraciones para decidir si es candidato a recibir la terapia de reemplazo enzimático
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Si el bebé solo tenía cardiopatía se considera causa multifactorial. El ultrasonido obstétrico puede dejar pasar malformaciones muy evidentes; además habría que estar seguros se pudo hacer un rastreo adecuado... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

La incidencia estimada a nivel mundial varía mucho según la población estudiada, de 1:40,000 a 1:160,000; incluso para la población polaca se calculó de 4.1:100,000, y en poblaciones con endogamía se calcula... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

En un sentido, no podría hacerse; pues no hay una regulación a hacerla como una prueba prenatal. Por lo tanto, deberá contactar el laboratorio que cuente con las herramientas (personal capacitado y técnica... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Está la licenciatura en ciencias genomicas en la UMAN. QFB o químico clínico con las subsecuentes maestrías y doctorados. Hay varias opciones .
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Como mencionan mis colegas el diagnóstico de primera instancia es clínico y existen varios tipos de Ehlers-Danlos. La prueba molecular es ideal, pero una alternativa sería la biopsia de piel para microscopía... Ver más