Preguntas de pacientes (26)

Duda sobre Síndrome de Morquio

Tengo un niño de 1año y 7 meses una pediatra ya lo diagnóstico con síndrome de morquio ¿aunque aun este chiquito se puede atender?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola! Hoy en día hay terapia de reemplazo enzimático para Morquio tipo A. Hay dos tipos A y B. No se si ha su hijo ya le hayan definido el tipo de Morquio que presenta, estudiando los niveles de enzima... Ver más

Duda sobre Acromegalia

Que afecta principalmente la acromegalia?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

La acromegalia es un exceso de hormona de crecimiento, lo que causa es un agrandamiento de las manos y pies, también de la cara lo que lleva a tener rasgos toscos como crecimiento de la mandíbula, al igual... Ver más

Duda sobre Síndrome de Turner

Es curable este sindrome?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

No el Síndrome de Turner no es curable como tal por qué se da por la ausencia de un cromosoma X, no obstante si existen diferentes tratamientos para las niñas que padecen esta enfermedad para mejorar... Ver más

Duda sobre Análisis de cariotipo en sangre

Mi segundo hijo nació con una cardiopatia compleja la cual le quito la vida a los 11 dias de nacido. Quiero saber que pudo causarla? Ya que en el embarazo lleve control cada mes y jamas la detectaron en los ultrasonidos.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Concuerdo con los Doctores en que el USG no siempre detecta las cardiopatías, depende mucho del equipo que se utilice y de la calidad de la imagen. La mayor parte de las cardiopatías congénitas son multifactoriales,... Ver más

Duda sobre Síndrome de supresión del cromosoma 5p

Qué libro o revista recomiendan para explicar el lado bioquímico de esta enfermedad?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

También te podrían servir estos artículos:

-Mainardi P et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion:genoype-phenotype correlation. J Med Genet 2001;38(3):151-158

-Cornish... Ver más

Duda sobre Cariotipo en Productos de Aborto

Tuve un aborto, mi bebe era hidrofetal y me recomendaron hacerme una prueba con algún genetista, pero no sé cuál hacerme, me realice exámenes de tiroides, papanicolau, de sangre, de enfermedades de transmisión sexual, de la tiroides y todos salieron bien no tengo nada.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola! Yo creo que la prueba a la que se refería tu médico era a un cariotipo! Pero lo mejor es que acudas si con un Genetista para que te haga una adecuada historia clínica, incluyendo antecedentes familiares... Ver más

Duda sobre Síndrome de Ehlers-Danlos

Hola les escribo porque tengo SED III y disautonomia diagnosticada pero no sin exámenes genéticos, tengo serios problemas intestinales constipación y diarrea crónica, quisiera saber si hay algún suplemento de colágeno que pudiese tomar o vitaminas especificas. Sigo dieta sin gluten y sin lactosa.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola buenas tardes! Por el momento todavía no existe ningún medicamento o suplemento que se haya demostrado que sirva como tratamiento para Ehler Danlos. Lo más recomendable, ya que la dísautonomia causa... Ver más

Duda sobre Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa

A mi bebé a los 6 días de nacido le realizaron el tamiz metabólico ampliado, en los resultados salio con 7.4 U/g/Hb glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, ¿ Es un valor normal? ya que en los parámetros que marco el laboratorio donde se los realizaron están confusos.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola! Yo te recomendaría que si los parámetros del laboratorio están confusos se volviera a hacer una prueba confirmatoria solo midiendo la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa para descartar que esté elevada.... Ver más

Duda sobre Examen genético

Qué estudio debo hacer para saber si mi hija tiene síndrome de Marfan ?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola!, es importante que sea primero valorado por un Genetista, hay criterios clínicos para el Síndrome de Marfan, en dado caso que si cumpla los criterios clínicos se pueden ofrecer el estudio molecular... Ver más

Duda sobre Análisis de cariotipo en sangre

Hola, mi pareja y yo somos familia por ambas partes primos terceros por partes de nuestras madres y primos cuartos por nuestros padres
Que tan riesgoso sería formar una familia?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Al existir consanguinidad (ser familiares) si existe un mayor riesgo de que los hijos presenten enfermedades que son recesivas, esto quiere decir que ambos padres son portadores de un gen recesivo, que... Ver más

Autor

Dra. Mirelle Kramis Hollands

Genetista

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