Preguntas de pacientes (13)
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenas tardes. Las craneosinostosis pueden manifestarse en formas sindromáticas y no sindromáticas. La mayor parte de ellas son formas no sindromáticas en las cuales el único hallazgo es la malformación... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Concuerdo con la respuesta de los colegas, es indispensable que lo valore un médico genetista, corrobore el diagnóstico e implemente un plan de abordaje de evaluación debido a que el diagnóstico de síndrome... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La disautonomía familiar es un trastorno asociado a una constelación amplia de manifestaciones, afectando las principales funciones del sistema nervioso autónomo (alteraciones de la ventilación, ritmo... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Los desórdenes del desarrollo sexual, comprenden una amplia gama de trastornos asociados a alteraciones génicas que dan como resultado anomalías fisológico-anatómicas. Este conjunto de patologías previamente... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Este estudio induce estimulación de crecimiento y división celular, en células que se extrajeron de tejido perteneciente al paciente (sangre periférica, fibroblastos, ámniocitos, etc), mismas que se espera... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El médico genetista es el experto en él área de dismorfología humana (variaciones anatómicas y poblacionales), es conveniente que valore al bebé e integre un diagnóstico preciso y no de sospecha que ayude... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El síndrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutáneo de origen genético y se debe en la mayor parte de los casos a una mutación poscigótica (es decir después de la concepción) lo cual confina el comportamiento... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenas tardes.
A la fecha, no existe un tratamiento efectivo (que modifique o revierta el daño neuronal) de la enfermedad de Huntington; solo se tienen como uso diversos medicamentos que disminuyen la...
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RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La pregunta es algo vaga y sería necesario precisar sobre las manifestaciones del individuo(s) en cuestión, debido a que, y en concordancia con los otros colegas, él área de la genética médica se encarga... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La microcefalia es un crecimiento dispar del tamaño del cráneo en relación al crecimiento de talla esperado por edad. Uno de los principales estímulos para el crecimiento craneal es el crecimiento del... Ver más