Preguntas de pacientes (15)

Duda sobre Distrofia muscular

se puede confundir la paralisis periodica familiar con la distrofia muscular pues ambas son geneticas no?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Al realizar la historia clinica que incluye el interrogatorio y la exploracion fisica podemos encontrar diferencias entre ambos grupos de enfermedades ya que las paralisis periodicas cursan con cuadros... Ver más

Duda sobre Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Que medico especialista trata charcot marie tooth?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

De acuerdo en que cada especialidad del equipo multidisciplinario cumplira una parte importante en la atencion a esta enfermedad, el genetista realizara el arbol genealogico para identificar si hay otros... Ver más

Duda sobre Distrofia muscular

Tengo estos sintomas desde hace 2 meses: inicia con el dolor del dedo medio en la mano izquierda el cual se queda doblado y tenso (engarrotado) causandome mucho dolor y tengo que apoyarme con la otra mano para regresarlo a su lugar. Hoy me duelen las 2 manos ¿esto es distrofia muscular?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Buenos dias, los sintomas que refiere no corrsponden a Disroefia muscular. Si hay dolor y afecta varios sitios debe buscarse daros de inflamación y es mejor recurrir a revisión médica.

Duda sobre Síndrome de Turner

A mi hija la están tratando el el hospital shiners por acortamiento de fémur y también un médico endocrinologo, pero solo son estudios de sangre los que le hacen. Dice el medico que está bien sus estudios, que no salen alterados, pero realmente mi niña no crece nada ¿que hago?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Le recomiendo que sea valorada por Genética para determinar el diagnostico y los estudios especificos que se requeriran.

Duda sobre Síndrome de Turner

Necesito información sobre los trastornos de comportamiento.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Buenas noches, he visto bebes con sindorme de turner que son muy lloronas, poco tolerantes, estos casos se han acompañado de leve retraso psicomotor, no se pueden generalizar los trastornos del comportamiento... Ver más

Duda sobre Galactosemia

A mi bebe de 20 dias le mandaron hacer una segunda prueba de Tamiz, ya que la primera salio alterada por Galactosemia, sin embargo aùn no le suspenden la leche materna, podria esto agravar su situación? Que tipo de leche (Marca) debe tomar?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Estoy de acuerdo en que se debe esperar a la prueba confirmatoria ya que los estudios de tamizaje requieren de pruebas especificas. En la actualidad los estudios geneticos permiten identificar distintas... Ver más

Duda sobre Cariotipo en Productos de Aborto

Tuve un aborto, mi bebe era hidrofetal y me recomendaron hacerme una prueba con algún genetista, pero no sé cuál hacerme, me realice exámenes de tiroides, papanicolau, de sangre, de enfermedades de transmisión sexual, de la tiroides y todos salieron bien no tengo nada.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Buenas noches, la recomendacion de atencion médica genética es porque existen varias causas genéticas de hidrops fetal, un grupo son las cromosómicas; realizando el cariotipo a la pareja se cubre unicamente... Ver más

Duda sobre Síndrome de Turner

A mi hija le diagnosticaron Síndrome de Turner, comenzó a menstruar los 11 años, actualmente tiene 16 y continúa menstruando de manera irregular, meses le viene y otros no, mi pregunta es si necesita ya la terapia hormonal o hasta que ya no tenga su menstruación. Gracias

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Buenas tardes, si es importante conocer el resultado del cariotipo ya que en la variante 45,x no se espera que haya menstruacion espontanea, debe valorarse el estudio de perfil ovarico y us pelvico y como... Ver más

Duda sobre Síndrome de Down

Dos medicos ha dicho que mi nena tiene sindrome de down y dos dicen que no reunen las caracteristicas, ¿como se llama el estudio de laboratorio de genetica para comprobar si tiene sindrome de down? gracias.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Estoy de acuerdo en que lo mas recomendable es acudir con un genetista para la valoracion integral de su nena ya que no es solo realizar el estudio de cariotipo, es conveniente identificar otras areas... Ver más

Duda sobre Síndrome de Turner

Hola: Soy una mujer de 26 años diagnosticada con Sindrome de Turner (mosaico), tuve tratamiento hormonal (hormona de crecimiento y estrogenos). Quiero ser madre y mi pregunta es que si se pueden madurar mis ovulos para una fertilizacion in vitro?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Quiero agregar a esta información la posibilidad de un embarazo por medio de la donación de ovulos (de una mujer donante), dependerá del tamaño del útero y la respuesta de este órgano a la terapia hormonal.... Ver más

Autor

Dra. Mayra Celina Gallegos Rivas

Genetista

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