Preguntas de pacientes (13)

Como se menciona previamente, si tiene un cariotipo 45,X, son mujeres, ya que no está presente el otro cromosoma sexual, por ejemplo el Y que daría como resultado un varón; o un X, siendo en este caso... Ver más

Se puede distinguir entre las dos patologías con un estudio de biopsia e inmunohistoquímica para saber cuál es la proteína faltante, en el caso de las distrofias y confirmar el diagnóstico con una prueba... Ver más

Sólo una acotación: se puede tener otros tipos de mosaicismo diferentes al de 45X/46,XX, ya que el síndrome es ocasionado por la pérdida de uno de los cromosomas sexuales, uno de los cuales puede ser el... Ver más

Existen varios tipos de Progeria o síndromes progeroides, la razón por la que son muy raros en la población, es porque limitan la cantidad de años que vive el paciente, y por lo general mueren jóvenes... Ver más

No conozco el caso, pero me atrevo a opinar que esta decisión es porque se tiene un diagnóstico y ese debe ser el sexo que se debe asignar. Otra posible respuesta, es porque desde el punto de vista de... Ver más

En el estudio de la infertilidad y de los abortos espontáneos también es necesario descartar una causa cromosómica, ya que a veces uno de los padres es portador de una alteración de este tipo. Esto se... Ver más

Se trata de un grupo de enfermedades muy raras que se caracterizan por la presencia en la infancia de características semejantes a un envejecimiento precoz. Al nacimiento no tienen manifestaciones, estas... Ver más

El único factor que se ha relacionado a un aumento del riesgo de una pareja para tener un bebé con trisomía 18 es la edad materna avanzada, que se considera de los 35 años en adelante. En casos muy raros... Ver más

Si tienes hipogonadismo hipergonadotrófico significa que las gónadas no producen las hormonas necesarias y hay que administrarlas de manera exógena. No hay que confundir con esteroides anabólicos para... Ver más

Siempre es necesario incluir una consulta con el médico genetista, ya que las mujeres de 35 años en adelante presentan un mayor riesgo para trisomías, como el Síndrome de Down, el de Edwards y el de Patau;... Ver más