Preguntas de pacientes (28)

No, el Síndrome Edwards no es una entidad con predisposición a cáncer, principalmente por la alta mortalidad a temprana edad (70% antes del año)

Hola! Dentro de las familias se comparte mayor porcentaje de genes respecto al resto de la poblacion, parientes de primer grado (padre, madre y hermanos) comparten el 50%, segundo grado (tíos, primos hermanos,... Ver más

Si, necesidad de cirugía depende del grado de afectación pulmonar y cardíaco.

Permite detectar perdidas o ganancias de material genético que pueden relacionarse a síndromes genéticos, es también llamado cariotipo molecular.

El diagnóstico es clínico, pero se puede buscar la mutación en el gen GNAS1 en sangre periférica o en biopsia de piel. Es recomendable acercarse a un médico genetista para mayor información.

Hola! Los pulgares que menciona entran en la clasificación de polidactilia preaxial tipo 2 o 3, dependiendo si abduce o no, mas la podidactlia post axial que meniona, y que ademas es hereditario (supongo... Ver más

Los trastornos gastrointestinales como enfermedad celiaca y Hirshprung son comunes y deben descartarse.

Hola. Primeramente se debe realizar un cariotipo a su hijo, dependiendo del resultado (trisomia regular,mosaicismo o translocacion) se determinará si hay riesgo xe recurrencia y si es necesario que ustedes... Ver más

El tratamiento es con Levotiroxina, será necesario tomarlo mientras las hormas tiroideas esten bajas (hipotiroidismo), actualmente no hay otro tratamiento definitivo.

Hola, buenos días. El riesgo depende del resultado del cariotipo practicado en tu bebé y de la edad materna al momento del embarazo, cómo lo comentaron anteriormente, es necesario acudir con un médico... Ver más