Preguntas de pacientes (28)

Las mutaciones en el gen CASK, estan relacionadas al Síndrome FG, es una causa de discapacidad intelectual, microcefalia con o sin nistagmus. La EMT no está indicada en este padecimiento. Requiere valoración... Ver más

Hola, buen día. Los mosaicos bajos sin datos clínicos no siempre indican tener el síndrome. Acérquese con un médico genetista certificado para aclarar las dudas.
Saludos cordiales y muchas gracias por... Ver más

De acuerdo con lo mencionado anteriormente, y para contestar mas correctamente su pregunta, es correcto, solo tiene riesgo de transmitir el tipo de cmt que usted presenta. Saludos

Buenas tardes.
Significa que hay una deficiencia leve. Se sugiere acuda a su genetista para correlacionarlo con la clínica.
Espero que mi respuesta le sea útil.
Saludos cordiales y muchas gracias por... Ver más

El diagnóstico es clinico, hay difetentes tipos de SED, y la hiperlaxitud por si sola no hace el diagnóstico, acerquese a un médico genetista para un abordaje adecuado. Saludos

Como lo menciona el Dr. Ishar, el grupo de enfermedades que se caracterizan por debilidad son muchas, e incluyen enfermedades adquiridas y genéticas, la valoración por un especialista permitirá hacer el... Ver más

Hola. Depende del tipo de Distrifia muscular, algunas tienen tratamiento específico

Hola! Conviene espeficicar la unidad de medida (pg, mcg, etc) y la edad de la paciente para hacer la correlacion. Le recomiendo que acuda con su pediatra, endocrinologo o Genetista para una mejor valoración... Ver más

Es necesario ver si son secuelas de la craneosinostosis, o relacionado a la patología de base, craneosisostosis sindromática. Acérquese a un Genetista clínico para una mejor valoración.

Es poco probable, a los 8 años el tamaño de la cabeza es casi el de un adulto. Las únicas implicaciones serían a la estética.