Preguntas de pacientes (9)

Duda sobre Síndrome de Turner

Hola, me han diagnosticado Sindrome de Turner en mosaico en un 10x100 de mis células. Pero tengo las reglas regulares, desde los 12 años. tengo un hijo de 6 años completamente sano. Hace 1 año perdí un bb de 5 meses, su careotipo era totaente normal, fue fallo placentario. Podré tener hijos, será un…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola. Existen varias posibles explicaciones a su situación. Entre ellas se encuentra un posible fallo en el resultado del cariotipo, lo cual puede ocurrir en mayor o menor medida, dependiendo de las características... Ver más

Duda sobre Análisis de cariotipo en sangre

Hola mi esposo y yo somos primos terceros. Llevamos 5 años de casados y no hemos conseguido el embarazo mi pregunta es ¿tendrá algo que ver el parentesco en no lograr el embarazo? Y que riesgo hay de que nuestro bebé tenga alguna enfermedad o malformaciones? Gracias

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola. A pesar de ser primos terceros, el parentesco difícilmente puede explicar la dificultad para lograr el embarazo. La inmensa mayoría de las parejas consanguíneas no suelen presentar problemas de fertilidad.... Ver más

Duda sobre Síndrome de Turner

Tengo una niña de 13 años y le diagnosticaron síndrome de turner (mosaico) y en el programa salió que tiene unos ovarios muy pequeños. ¿Si le doy el tratamiento adecuado creen que le podrán funcionar sus ovarios?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Coincido en que la mejor opción para resolver esa duda en este momento será consultar a un Endocrinólogo Pediatra. Habrá que considerar que al tratarse de un caso con mosaico pudiera no presentar la evolución... Ver más

Duda sobre Análisis de cariotipo en sangre

Hola, mi pareja y yo somos familia por ambas partes primos terceros por partes de nuestras madres y primos cuartos por nuestros padres
Que tan riesgoso sería formar una familia?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

En cada pareja consanguínea los riesgos pueden ser algo diferentes, dependiendo del grado de parentesco y los antecedentes de posibles enfermedades genéticas. Hoy en día las pruebas de DNA permiten calcular... Ver más

Duda sobre Cariotipo en Productos de Aborto

Hola mi duda es de que forma puede ayudar el careotipo.
A mis 23 años tuve un aborto espontáneo a las 8 semanas y el año pasado a mis 27 años me tuve que realizar un legradro ya que el corazón de mi bebé dejo de latir en las 9 semanas pero se diagnóstico hasta la semana 12.
Quiero tener…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

En aquellos casos donde algún miembro de la pareja con Pérdida Gestacional Recurrente presenta un cariotipo anormal, el resultado puede ayudarnos a precisar cuál es el riesgo de presentar una nueva pérdida,... Ver más

Duda sobre Síndrome de Edwards

Hola mi beba de 10 meses fallecio por síndrome de Edwards. Me separe de su papá y despues de 5 años quiero intentar con mi pareja actual. Hoy tengo 24 y el 38 me tengo que hacer estudios solo yo?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola. Lo más adecuado es evaluar los antecedentes de ambos y explicarles los posibles riesgos para su descendencia. Para decidir si habrá que hacer estudios complementarios será necesario considerar varios... Ver más

Duda sobre Examen genético

Mi pareja y yo, somos primos hermanos y queremos tener un hijo, que tipo de exámenes nos tenemos q hacer para saber si nuestro bebé podrá nacer sin problemas genéticos?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Se deben realizar un estudio de rastreo de portadores (Carrier screening test), previa evaluación por un médico genetista, para orientarlos sobre cual de todas las opciones disponibles es la más adecuada... Ver más

Duda sobre Síndrome de Russell-Silver

Hola, tengo sindrome de Russell-Silver y tengo un hijo que nacio sanito, en caso de que quisera tener otro, me afectaria en el segundo embarazo?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Aunque hay altas probabilidades de tener otro hijo sano, el riesgo de que un siguiente bebé presentara alguna complicación, debido al diagnóstico de SRS en usted, depende principalmente del mecanismo genético... Ver más

Duda sobre Síndrome de Turner

Hola buenas tardes tengo 30 años cuando naci me diagnosticaron síndrome de tunner hace 3 años me empezó a tener dificultades para respirar y no hace mucho me hicieron estudios tanto de los pulmones como del corazón y salio todo bien pero el cardiologo y neumologos me dijeron que mi torax es muy pequeño…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

El síndrome de Turner puede tener variantes en sus manifestaciones; sin embargo, existen también otras enfermedades con las que se puede confundir. En su caso sería importante verificar que se trate de... Ver más

Autor

Dr. Alejandro Martínez Juárez

Genetista

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