Preguntas de pacientes (13)

Necesitariamos valorar todo el caso ya que aveces hay antecdentes aue nos son clave para poder dar el asesoramiento genetico.

Buen dia, como te comentan la esfingomielinasa puede estar deficiente en la enfermedad de Niemann Pick. Es importante la valoración estrecha de otros servicios (Neurología, Genética, Oftalmología) para... Ver más

Abortos múltiples en una pareja es necesario seguimiento por un Genetista. Una de las causas mas frecuentes de aborto durante el primer trimestre son las cromosómicas. Saludos.

Hay muchos tipos de distrofias musuclares. Dependienfo el tipo nos orienta a sus estudios auxiliares respectivos

Hay dferentes opciones todo esto es dependiente de las semanas de gestacion. Hay priebas tanto bioquimicas o de ultrasonido mas avanzadas. Las pruebas en sangre se llaman triple y cuadruple marcador y... Ver más

Buen dia! Me parece inportante ya valoracion por parte de un genetista ya que el tener 2 abortos una causa clara podria atribuirse a una causa cromosomica y debido a esto la importancia de la evaluacion Ver más

Buen día, el que tu niño tenga bajo tono muscular puede significar muchas cosas ya que hay distintas patologías que pueden cursar con tono bajo o hipotonía.

La importancia del genetista radica en buscar... Ver más

Requiere la evalucion y seguimiento ppr genetica para confirmar el diagnostico asi como la mutacion y hacer los cambios en la dieta y seguimiento correspodiente

Recuerda que el acido folico es basico tomarlo 3 meses antes y los primeros 3 meses durante el embarazo. Esto te ayudara a disminuir el riesgo de defectos del tubo neural como espina bifida , mielomeningocele,... Ver más

Buen día, dentro de las distrofias musculares hay muchas clasificaciones y como lo comentan depende de los músculos afectados. También es básico conocer si hay algún familiar con las mismas manifestaciones... Ver más