Preguntas de pacientes (20)

Hola qué tal, el cáncer es una enfermedad genética en la que pequeños cambios en nuestro ADN se van acumulando a lo largo de la vida, incluso en algunos otros hemos nacido con ellos. Estos cambios o mutaciones... Ver más

Debido a que el Síndrome de Dubin-Johnson es un desorden "autosómico recesivo", lo más probable es que tus padres sólo sean portadores asintomáticos (No presentan el desorden). Una vez confirmado el diagnóstico... Ver más

Así es, todos estos síntomas pueden ser causados con la administración de didrogesterona. A continuación un pequeño resumen no exhaustivo de las reacciones secundarias y adversas:

Comunes: Sangrado uterino,... Ver más

En sí no existe un síndrome de CASK como tal, este se trata sólamente del nombre del gen en donde se encontró la mutación. Sería conveniente saber de qué mutación en específico estamos hablando y pedirle... Ver más

Captura de híbridos solo para saber grupo de riesgo o genotipificación si se quiere saber el tipo específico.

Definitivamente un abordaje multidisciplinario es imperante en este tipo de enfermedades. Un estudio molecular que identifique la mutación en el gen responsable, ofrece un diagnóstico definitivo de la... Ver más

Al ser un desorden genético, más que una cura, existe sólo tratamiento para los síntomas. Me da curiosidad que has escrito dos preguntas sobre el mismo, ¿Conoces de alguien a quien le hayan diagnosticado... Ver más

El Duphaston puede provocar todos estos síntomas, algunos son más raros que otros. (A una pregunta similar fue dada respuesta anteriormente)

Hola buen día,a pesar de que la Neurofibromatosis está asociada a varios problemas vasculares, es muy difícil asegurar que una sea manifestación de la otra. Aunque no se descarta. En teoría la enfermedad... Ver más

Como comentan los colegas, generalmente no existe una discapacidad intelectual en el síndrome de Turner, pero también es cierto que algunos casos se presentan con discapacidad en el aprendizaje no verbal,... Ver más