Tipos de examenes para descartar distrofia muscular?
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Tipos de examenes para descartar distrofia muscular?
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Los diagnósticos más específicos se basan en criterios clínicos, moleculares (genético) y/o la biopsia muscular. Pero MUCHOS casos de aparente distrofia en realidad tienen otro diagnóstico, por lo que se debe evaluar con mucho cuidado. Actualmente en algunos centros se cuenta con el diagnóstico molecular (análisis de genes) de forma gratuita, pregunte a su médico.
Existen varios patrones de herencia (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X) y al hacer una historia clínica con un bue árbol familiar se puede sospechar uno de los varios tipos de distrofias musculares. Si el patrón hereditario es compatible con herencia ligada al X, se puede sospechar clínicamente una Distrofinopatia por mutaciones en un gen muy largo en el cromosoma X llamado DMD. Hay varios tipos de alteraciones genéticas y para iniciar se deben descartar las deleciones en los sitios mas frecuentes. Un equipo multidisciplinario conformado por un neurólogo y un medico genetista certificado pueden ayudarte a revelar mas información y confirmar o descartar Distrofia Muscular de Duchenne.
Hay muchos tipos de distrofias musuclares. Dependienfo el tipo nos orienta a sus estudios auxiliares respectivos
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