Tipos de examenes para descartar distrofia muscular?
4
respuestas
Tipos de examenes para descartar distrofia muscular?
Electromigrafia, biopsia y laboratorios.
Aclara todas tus dudas con una consulta en línea
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta en línea: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Los diagnósticos más específicos se basan en criterios clínicos, moleculares (genético) y/o la biopsia muscular. Pero MUCHOS casos de aparente distrofia en realidad tienen otro diagnóstico, por lo que se debe evaluar con mucho cuidado. Actualmente en algunos centros se cuenta con el diagnóstico molecular (análisis de genes) de forma gratuita, pregunte a su médico.
Existen varios patrones de herencia (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X) y al hacer una historia clínica con un bue árbol familiar se puede sospechar uno de los varios tipos de distrofias musculares. Si el patrón hereditario es compatible con herencia ligada al X, se puede sospechar clínicamente una Distrofinopatia por mutaciones en un gen muy largo en el cromosoma X llamado DMD. Hay varios tipos de alteraciones genéticas y para iniciar se deben descartar las deleciones en los sitios mas frecuentes. Un equipo multidisciplinario conformado por un neurólogo y un medico genetista certificado pueden ayudarte a revelar mas información y confirmar o descartar Distrofia Muscular de Duchenne.
Hay muchos tipos de distrofias musuclares. Dependienfo el tipo nos orienta a sus estudios auxiliares respectivos
Expertos
Preguntas relacionadas
- Buenas tardes. Le realice unos estudios de Sangre a mi hijo y le salió el nivel de cpk en 15868.5 tiene 4 años su neuróloga me dio como probable diagnostico distrofia muscular pero le indico otros estudios. Podria ser que no sea esta enfermedad? Puede ser otro padecimiento? Me aterra pensar que me hijo…
- Hola. Me pasa que me da una gran debilidad muscular en brazos, piernas y cuello y como somnolencia. Todo esto aparece de forma repentina, a veces dura 3 dias y se va. Y sl tiempo vuelve a sucederme. Me hicieron analisis de sangre, resonancia de cerebro, pase por traumatologia y todo esta bien. No se…
- Hola buenas tardes, disculpen por la pregunta, tengo 2 hermanos con distrofia muscular de duchenne en dónde puedo buscar asesoramiento para su reabilitación o seguimiento médico, somos de escasos recursos, busco apoyo en la cuidad de Puebla.
- Buen dia, tengo una duda, la Distrofia muscular de Duchenne puede ser confundida con alguna otra enfermedad relacionada a la pérdida de fuerza en los musculos?
- Tengo los brazos flácidos y me avergüenzo...¿ que puedo hacer ? Se me acabo el músculo? o se puede volver a recuperar ?
- El vasto lateral de mi pierna izquierda se ha hecho pequeño, podría decir que prácticamente desapareció, si lo comparo con mi pierna derecha, normalmente no me molesta, a menos que me apriete en la zona. Comento que me he inyectado en varias ocasiones en las piernas, mas en la izq. y tambien padezco…
- Hola me llamo Addy hace unos 2 años empese ha sentir malestar en el pecho de lado izquierdo, dolor y se me pasa y a los siguientes minutos me duele el brazo.. fui al medico y me dijo que son los músculos y me recetó diclofenaco y se me paso por unos meses , pero ahora me vuelven los sintomas. Me hicieron…
- Si tuve un accidente en moto y penetró el abdomen una placa, el abdomen me quedó abultado, ¿se puede regenerar o acomodar los músculos con ejercicios?
- Mi suegro tiene artritis derivada de distrofia muscular y el tratamiento que ha recibido son inyecciones de Inmunoglobulina que le han ayudado a vivir sin dolor, pero cada mes, si no lo inyectan es insoportable. Es lo único que puede hacerse en estos casos, o existe alguna otra alternativa?
- ¿Si tengo pérdida de músculo en cuádriceps me dijo el médico padezco de dolor en las rodillas pero acabo de ir al oftalmólogo por caída de el párpado y me dicen que es el músculo ,mi cuerpo lo noto más flacido ,hago ejercicio pero no noto mejoría, qué prueba me podría hacer para saber qué puedo hacer?
¿Quieres enviar tu pregunta?
Nuestros expertos han respondido 42 preguntas sobre Distrofia muscular
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.