Distrofia muscular - Información, expertos y preguntas frecuentes

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. Varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar. Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos.El Diagnostico se realiza basado en una historia clínica y exploración detalladas, acompañado de exámenes dirigidos.

Enfermedad primaria del músculo. Puede presentarse con tono muscular bajo o debilidad progresiva, generalmente de inicio infantil, con o sin antecedentes familiares. Hay una gran variedad de distrofias. La más frecuente en varones es Duchenne pero existen muchas más que pueden afectar tanto a varones como mujeres. Lo ideal es la valoración y estudio por genética para evitar biopsias, estudios dolorosos o pronósticos innecesarios.