se puede confundir la paralisis periodica familiar con la distrofia muscular pues ambas son geneticas
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se puede confundir la paralisis periodica familiar con la distrofia muscular pues ambas son geneticas no?
Se puede distinguir entre las dos patologías con un estudio de biopsia e inmunohistoquímica para saber cuál es la proteína faltante, en el caso de las distrofias y confirmar el diagnóstico con una prueba molecular.
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Existen algunas características que podrían parecerse, pero en la parálisis familiar existe muy poca o nula pérdida de músculo, lo que es una característica esencial en la distrofia. Muchos de estos casos en realidad no son de distrofia y se requiere evaluación para determinar si no es distrofia y si existe un tratamiento.
Al realizar la historia clinica que incluye el interrogatorio y la exploracion fisica podemos encontrar diferencias entre ambos grupos de enfermedades ya que las paralisis periodicas cursan con cuadros agudos que pueden incluso ser precipitados por diferentes factores seguidos de la recuperación practicamente total, en cambios las distrofias musculares presentan un cuadro progresivo de debilidad muscular que no logra recuperarse al 100%. Lo dificil es diferenciar entre los tipos de distrofinopatias y de miopatias.
Es muy cierto lo que comentas, las distrofinopatías y el grupo de las parálisis periódicas familiares son ambos grupos de enfermedades de origen hereditario; sin embargo tu consejero genético podrá realizar un diagnóstico diferencial en base al historial familiar que tome, los síntomas que reportes, signos que él observe y las pruebas de laboratorio que te mande pedir. Una prueba molecular sería de las más informativas en estos casos.
Espero y esto resuelva tu inquietud.
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