Que es la fenilcetonuria y de que modo perjudica al organismo?

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria rara, aparece aproximadamente un niño con esta patología por cada 15,000 sanos, estos pacientes no pueden consumir alimentos que contengan fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en las proteínas contenidas principalmente en la leche, carne, huevo, frijoles, habas, lentejas, garbanzos, chícharos y cacahuate ya que su organismo no puede desecharlo y por lo tanto se acumula en el organismo siendo tóxico para el cerebro causando retrasó mental progresivo e irreversible, con deterioro neurológico detectado a partir de las 3 semanas de vida en niños no tratados sin embargo, la esperanza de vida de estos niños puede ser igual que cualquier otro si se alimenta con una fórmula especial y después de los 6 meses de vida si se excluye de la dieta los alimentos antes citados entre otros. Cabe mencionar que esta patología es posible detectarla en el tamiz neonatal practicado a los recién nacidos del segundo al séptimo día de vida.

Como lo menciona el Dr. Omar es una enfermedad hereditaria no muy frecuente, la enfermedad esta dada por la falta de una enzima en el cuerpo que es la fenilalanina hidroxilasa que es necesaria para descomponer el aminoàcido "Fenilalanina". Los aminoàcidos son quienes se encargan de formar las proteìnas, por lo que una dieta sin supervisiòn puede provocar desnutriciòn.
Los pacientes que la padecen deben acercarse a su mèdico y nutriologo para que con una dieta adecuada no se sufran alteraciones en la salud.

Hola, como ya lo han mencionado anteriormente, la Fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria rara, que involucra el metabolismo correcto de la Fenilalanina a Tirosina, lo que conlleva a presentar manifestaciones clínicas de forma prominente en el desarrollo psicomotor, por los metabolitos tóxicos de vías alternas metabólicas, ya sea por la deficiencia de la enzima, deficiencia de cofactor, entre otros. La importancia de la enfermedad radica en la posibilidad de realizar el diagnóstico oportuno antes de dar manifestaciones clínicas, por medio del Tamiz Metabólico que se ofrece al momento del nacimiento. Esto es muy importante, ya que la evolución del paciente dependerá de la instalación pronta del tratamiento, así como el seguimiento adecuado, para asegurar un buen neurodesarrollo.