Dr. Miguel Ángel Ramírez García

La pregunta es algo vaga y sería necesario precisar sobre las manifestaciones del individuo(s) en cuestión, debido a que, y en concordancia con los otros colegas, él área de la genética médica se encarga del estudio de enfermedades infrecuentes en la población que en un momento dado pudieron haber pasado desapercibidas y sin diagnóstico a través de un largo periodo de tiempo. sin embargo, también hay muchas otras enfermedades en las diversas áreas de la medicina en las que no existe una etiología (origen) y una clasificación precisa, ya que representan un grupo de trastornos con comportamientos aberrantes o diferentes a la mayoría de las enfermedades, lo cual a su vez limita la precisión diagnóstica. Y a ese grupo de patologías son englobadas bajo el término de enfermedades huérfanas o raras. Es necesario tratar de precisar sobre las manifestaciones presentes en el individuo en sospecha y valorarse para tratar de llegar a una propuesta diagnóstica. Espero que te haya podido orientar.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

La microcefalia es un crecimiento dispar del tamaño del cráneo en relación al crecimiento de talla esperado por edad. Uno de los principales estímulos para el crecimiento craneal es el crecimiento del encéfalo per se. La microcefalia puede asociarse con diversas otras manifestaciones, inclusive ser un dato como parte de un síndrome. Sin embargo, puede ser un dato aislado no asociado a patología, debe estudiarse por completo el caso del paciente.