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Actualmente conocido como Deleción 22q11, es uno de los diagnósticos genéticos más "comunes" pero poco diagnosticado.
Consta de cerca de 180 características. No todos los pacientes las presentan todas.
Cada paciente tiene su "combinación personal" por lo que hay casos "leves" que nunca son diagnosticados y casos más notorios por sus datos.
Pacientes con paladar hendido, "voz nasal" + cardiopatía compleja (tetralogía de fallot, CIV, tronco arterioso), calcio bajo, infecciones frecuentes, principalmente, deben ser valorados por genetista.
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