Dra. Cecilia Urquijo

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Benito Juárez 2 direcciones

No. de cédula: 5897277 09982833

Experiencia

Diagnóstico, prevención, seguimiento y en ocasiones tratamiento de enfermedades de origen genético y defectos congénitos.
Mediante una historia clínica y árbol genético detallado, exploración física minuciosa e interpretación de estudios de citogenética y biología molecular.
Abordamos padecimientos como:
-Anomalías cromosómicas: exceso o deficiencia de todo un cromosoma. Ej. Síndrome de Down.
- Trastornos génicos: ocasionados por el cambio en un solo gen. Ej. Acondroplasia
- Trastornos multifactoriales con predisposición genética: Ocasionados por la interacción compleja entre varios genes y el ambiente. Ej. Defectos del tubo neural
- Malformaciones congénitas: Malformaciones vertebrales, labio y paladar hendido, Microtias.
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Ejido 240 , Tlalpan

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Dudas solucionadas

18 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia

Duda sobre Acondroplasia

en que etapa del embarazo se define si un bebe es acrondoplastico?

De acuerdo con ambos doctores, el ultrasonido estructural es muy importante y nos orienta hacia un diagnóstico presuntivo este tipo de condrodisplasias, sin embargo no hace un diagnóstico definitivo de Acondroplasia.

Dra. Cecilia Urquijo

Duda sobre Infertilidad

como se puede descartar la muerte fetal por causas genéticas antes del embarazo?

Si ya existe el antecedente de una muerte fetal y se estudio la causa es de mucha ayuda. Sí no fue así, algunas características clínicas del feto pueden orientarnos.
Si hay antecedentes de más de un aborto se debe realizar por lo menos un cariotipo en ambos padres para descartar rearreglos balanceados.
Si no existen estos antecedentes se averiguan antecedentes paternos y maternos para saber si existe alguna predisposición en específico dentro de esa familia para alguna enfermedad gentica y orientarnos hacia que estudios se deben realizar posteriormente.
Existen muchas enfermedades genéticas con diferentes tipos de herencias, sin antecedentes, descartarlas todas con un sólo examen es prácticamente imposible.

Dra. Cecilia Urquijo
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