Se puede secuenciar genes específicos vía Sanger o NGS. Si ya conoces la mutación específica del gen alterado que existe en tu familia se hace una búsqueda dirigida. De lo contrario podrías…
El síndrome von Hippel Lindau es una enfermedad de origen genético que se manifiesta por hemangioblastomas, es decir, tumores benignos de origen vascular que pueden localizarse en la retina (En…
Un médico especialista en medicina fetal puede sospechar una displasia osea desde etapas tempranas perp siendo muy sincero la evaluación diagnostica más certera es entre las 22 a 26 semanas esto…