Lo mejor es solicitar una consulta con genética, se hace un árbol genealógico y se podría evaluar el porcentaje de genes que comparten y de esa manera se podría estimar si hay riesgo de tener…
Hola, debido a los antecedentes de consanguinidad, es necesario conocer si hay antecedentes de enfermedades genéticas recesivas, mediante la elaboración detallada de un árbol genealogico e investigación…
Hola. La necesidad de realizar un cariotipo es para explicar cuál fue la causa de que su hija tenga síndrome Down y las probabilidades de tener otro hijo con síndrome Down. Es importante que…
Se deben realizar un estudio de rastreo de portadores (Carrier screening test), previa evaluación por un médico genetista, para orientarlos sobre cual de todas las opciones disponibles es la…
La unión entre consanguíneos (es su tío) es un importante riesgo de presentarse anomalías congénitas (comparado con la población en general). Lo más recomendable es que acuda con un genetista…
La consanguinidad aumenta el riesgo para defectos congénitos y enfermedades que se heredan de forma autonómica recesiva. Actualmente existe un estudio que se conoce como tamiz preconcepcional…
No necesariamente. Es importante saber que otros antecedentes familiares hay y si estos repercuten o no en la descendencia. Habría que ver que tipo de problemas cardíacos hay y hacer una genealogía…
Hola, primero se requiere la valoración médica por un médico especialista en genética, para que indique el estudio más indicado, son pruebas específicas y que requieren un asesoramiento antes…
Los genes conocidos responsables de leucodistrofia metacromática son el ARSA y PSAP y se analizan por un estudio genético específico.
Es importante la valoración previa por el genetista…
