Preguntas de pacientes (3)

Duda sobre Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Hola tengo 27años me diagnosticaron charcott pero en mi familia nadie a tenido eso....es posible en esta ocasión ser yo la primera en la fmilia

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Si, en general la forma mas común de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tiene una herencia autosómica dominante. Cuando los padres no están afectados se conoce como que la enfermedad es de novo (de nuevo)... Ver más

Duda sobre Síndrome de McArdle

¿Se sabe si las personas portadoras de la enferemedad de McArdle pueden manifestar alguno de los síntomas?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

En general la mayoría de los portadores (mutacion heterocigota) de la glucogénosis tipo V (enfermedad de McArdle) son asintomáticos, pero ocasionalmente pueden tener fatiga como respuesta al ejercicio.
Es... Ver más

Duda sobre Cariotipo en Productos de Aborto

Que tipo de estudio necesito para saber si tengo cromosomas extra ya que tuve un embarazo y tenía síndrome de patau

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

El estudio básico que permite ver las alteraciones de los cromosomas se llama cariotipo. Existen otros mas avanzados como el la hibridacion in situ fluorescente (FISH) para detectar por ejemplo mosaicos... Ver más

Autor

Dr. Raul Piña Aguilar

Genetista

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