Preguntas de pacientes (68)

Hay que descartar alguna enfermedad genética como esclerosis tuberosa que es una de las causas de epilepsia a tan corta edad.

Buen día, soy médico genetista, antes de responder su pregunta, ¿usted ya cuenta con el diagnóstico molecular de Neurofibromatosis tipo 1? Si bien el diagnóstico se suele hacer clínicamente, para el PGD... Ver más

Buen día, soy médico genetista. Todas las parejas tenemos riesgos de tener un hijo con una anomalía; además, todos los seres humanos guardamos "errores" en nuestro genoma, entre más cercanos seamos con... Ver más

Al ser primos en 2o grado, comparten 3.125% de su material genético, no es algo que se considera significativo pero sí recomiendo hacerse estudios moleculares para determinar de manera específica las enfermedades... Ver más

Es una enfermedad hereditaria, el problema de metabolismo más frecuente, no condiciona discapacidad intelectual y la calidad de vida puede ser muy buena si se lleva la dieta adecuada.

Habría que descartar problemas a nivel de cromosomas, le sugiero valoración por genética médica.

Todas las parejas tienen riesgo de tener un hijo con algún problema que comprometa su vida. Mediante un árbol genealógico se podría investigar el grado de consanguinidad exacto y si es necesario, ofrecerles... Ver más

Una cosa es el grado de consanguinidad y otra cosa es la probabilidad para tener un hijo con una enfermedad hereditaria. Se tendría que hacer examen genético a usted y su pareja para determinar probabilidades.... Ver más