Preguntas de pacientes (19)

Duda sobre Examen genético

Me he realizado tres pruebas de paternidad en distintos laboratorios, y los resultados de las variables en la tabla que contiene los alelos son distintos todos en las tres pruebas.

Los tres examenes deben tener los mismos valores en los alelos?
por que pudiera existir variacion…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Las pruebas de paternidad se basan en investigar el numero de repetidos en ciertas regiones del genoma, dependerá del laboratorio que regiones son las que evalúa, es posible que no sean las mismas en los... Ver más

Duda sobre Ataxia-telangiectasia

Mi hija tiene ataxia telagctaxia alos 3 años se la diagnosticaron padese de microcefalia pero ella con el paso de los años a mejorando camina inestable de repente pero ella es dependiente solo en el mes de abril tubo una. Neumonía ¿ mi pregunta es si se debe a su enfermedad ?ella ahora tiene 6 añitos

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

El sindrome de Ataxia-teleangiectasia es un padecimiento en el que pudiera verse involucrado la baja de defensas, en específico de linfocitos, es posible que sea mas susceptible a infecciones por su padecimiento... Ver más

Duda sobre Examen genético

Hola quisiera que tan grave es tener un bebé con el nieto del medio hermano de mi abuela,, quisiera saber si hay probabilidad de que mi bebé salga malito o con deformaciónes

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

El riesgo radica en la posibilidad de compartir material genético ya que por lo que entiendo ambos pertenecen a la misma familia pero en distinto grado de parentesco, a esta condición se le conoce como... Ver más

Duda sobre Embarazo

Hola mi menstruación duraba normalmente 6 días y siempre era normal la vi por última vez (d forma rara)solo tres días y solo manchitas.La última vez q la vi fue del aproximadamente después del 23 de junio (rara).En julio le fui infiel a mi marido después el día 25,nunca antes, y ya la esperaba.Tengo…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Buenas noches, los ultrasonidos suelen ser confiables y establecen un tiempo de gestación estimado según el tamaño del producto y otros parámetros, sin embargo su poder de sensibilidad en general es del... Ver más

Duda sobre Enfermedad de Krabbe

Acaban de dar diagnóstico a un sobrino tiene 20 días de nacido, ha que tiempo se manifiesta la enfermedad porque el niño se ve sano enfermedad de Krabble

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

La enfermedad de Krabbe es un defecto del metabolismo de los peroxisomas, al nacimiento los pacientes suelen permanecer asintomáticos y clásicamente apartir de los 6 meses de edad pueden comenzar con fiebre... Ver más

Duda sobre Síndrome de Edwards

Hola tengo 33 años estoy embarazada de 18 semanas me mandaron hacer un tamiz primer trimestre y resulta que mi bebé trae megavejiga traslucencia nucal amplia hueso nasal ausente y en la semana 16 me realizaron una amnioscentesis resulta que mi bebé tiene trisomía 18 mi pregunta es cuántas probabilidades…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Al realizarle amniocentesis supongo que se realizó un cariotipo en dicgo líquido amniótico y se detectó la trisomia, aunque cabe la posibilidad de encontrar falsos positivos, la sensibilidad de este estudio... Ver más

Hola, ¿cuáles son los criterios para sospechar que alguien con hiperlaxitud e inestabilidad articular, dolor crónico podría tener Elher-Danlos?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Existen diferentes tipos de Erhles-Danlos, además de la hiperlaxitud articular, se deben cubrir algunos criterios como los de Beighton por ejemplo asi como otros factores asociados, tipo de cicatrización,... Ver más

Duda sobre Cariotipo en Productos de Aborto

Hola con el cariotipo que es lo que buscan y para que sirve

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

El cariotipo es un estudio que busca analizar los cromosomas, se obtienen generalmente de una muestra sanguínea aunque puede obtenerse de otros tejidos, se cuentan y revisan los cromosomas a fin de identificar... Ver más

Buenas tardes. La neuro pediatra de mi hija autista grado 1 sospecha Síndrome de Marfan por sus extremidades largas, me envió a hacerle las pruebas genéticas correspondientes, pero en el IMSS primero me enviaron a Oftalmología y Cardiología. Resultado: no tiene ningún problema en sus ojos ni tampoco…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Existen varios criterios clínicos para diagnósticar síndrome de Marfan, si bien 2 de los grander criterios involucran alteraciones oculares o cardiologicas, no son las únicas, asi mismo existen otros diagnósticos... Ver más

Autor

Dra. Mariana Pérez Coria

Genetista

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