Preguntas de pacientes (137)

La incidencia de Síndrome Edwards es 1 cada 6 mil a 8 mil nacimientos, En México no hay un reporte específico de prevalencia (Es decir cuántos casos vivos hay al momento) pues la mayoría de los casos fallecen... Ver más

Primero es necesario confirmar el tipo de distrofia muscular, analizar la evolución de la enfermedad y el estado actual para con ello dar un asesoramiento genético completo y el manejo

Hola, buenos días.
Eentiendo que le han diagnosticado a su hijo probable síndrome Sotos, esa es una entidad genética, por lo cual debe ser evaluado por un genetista, quien de acuerdo a las manifestaciones... Ver más

Buena tarde.
El síndrome Edwards o trisomía del dieciocho es una enfermedad genética donde generalmente ambos padres son sanos y sin alteraciones cromosómicas, la mayoría de los casos ocurre por un "accidente... Ver más

Existen muchas causas de talla baja, Turner no es la única alteración genética asociada a la deficiencia del crecimiento, el acortamiento de fémur también puede estar asociado a algún síndrome, por ello... Ver más

Buenos días.
Las enfermedades "monogénicas" como el síndrome Bernard-Soulier no afectan cromosomas sino genes que se localizan en los cromosomas, es decir, si se hace algún estudio para "ver los cromosomas"... Ver más

La hiperlaxitud no es sinónimo de Ehlers Danlos, es importante que sea un genetista quien te evalúe integralmente, que analice tu historia familiar y te explore, pues hay datos muy específicos para hacer... Ver más

No existe como tal una prueba de "compatibilidad genética". El cariotipo NO sirve para descartar enfermedades hereditarias. Es muy importante que acudan con un médico genetista (quien es el especializado... Ver más

Debe tomarse la muestra por un especialista y enviarse a un laboratorio especializado en biología molecular, el cual tenga la manera mediante la "genotipificación" de detectar el serotipo específico del... Ver más

Como lo comentan mis colegas, es indispensable ser evaluado clínicamente por un especialista, en este caso un genetista, y posteriormente realizar la prueba genética en búsqueda de la(s) mutación(es).