Preguntas de pacientes (137)

Duda sobre Craneosinostosis

Necesito saber con urgencia donde puedo llevar a mi hija a operar de Craneosinostosis Trigoncefalia? somos de Uruguay y aquí no la operan porque tiene 2 años y 10 meses! Donde me la operarían? estoy desesperada!

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Es importante que sea valorada por un neurocirujano que evalúe si existe urgencia por operarla o cuándo es el momento más indicado para realizarlo, pues no es adecuado acelerar cirugías que pudieran traer... Ver más

Duda sobre Examen genético

Nací con el sindrome de Pfeiffer soy la primera en toda la historia familiar o sea congénito por lo que se es autosomico dominante. Cuando desee tener hijos por mis propios ovarios ¿Que probabilidad hay que hereden mi sindrome o como poder evitar que lo hereden?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola, como ya te han comentado y tú ya sabías, efectivamente el tipo de herencia de Pfiffer es de manera autosómica dominante, es decir, que si de cada gen tenemos dos copias, para esta entidad con tener... Ver más

Duda sobre Infertilidad

Desde pequeña he tenido problemas con mi menstruación que dura mucho en que me baje y en un periodo me dijeron que era por estrés y desajuste hormonal, tengo mas de un año intentando embarazarme y no lo he logrado, y me trauma la posibilidad de saber que no pueda concebir, que podría hacer?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola!
Es importante que te realicen un estudio completo donde se analicen y descarten problemas hormonales y anatómicos. Existen muchas causas de infertilidad y deben irse descartando, por ello es importante... Ver más

Duda sobre Hemofilia

Hola! Me diagnosticaron hemofilia me estan dando el acenocumarol pero van dos doctores que me recomiendan el eliquis, cual es mejor?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

¿De verdad te diagnosticaron Hemofilia y te dieron acenocumarol?
La hemofilia es una enfermedad genética en donde falla o están deficiente alguno de los factores de coagulación y esto hace que haya sangrados... Ver más

Duda sobre Examen genético

Mi pareja y yo queremos saber a donde acudir para un examen genético (queremos un bebe sano), ya que en mi lado de la familia un primo mio es autista y un primo segundo tiene retraso, por parte de la familia de él, su hermano tiene retraso y una sobrina rasgos de síndrome de down (no tan notorios)

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola!! Es muy importante que acudan con un genetista, quien tras analizar bien su historia familiar con árbol genealógico detallado y los estudios que les hayan realizado o diagnósticos que tengan sus... Ver más

Duda sobre Distrofia muscular

Mi hijo tiene distrofia muscular tenemos poco en puebla y no se donde acudir para su revicion o terapias le agradeceria mucho su ayuda

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Es indispensable reconocer cuál tipo de Distrofia Muscular se trata, para ello requerirá una valoración por un especialista en el área (un genetista) quien, dependiendo del tipo de distrofia, le solicitará... Ver más

Duda sobre Predial

Hola a mi hija de 14 años el endocrinólogo le receto Metformina de 850 mg c/8 por ovarios poliquisticos. Glucosa varía de 97_110,"al cantos nigricans, se me hace mucha dosis para una niña de 14.pesa 101 mide 1.69. No dio dieta, solo que aceptaremos un tratamiento completo por mes muy caro.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Si bien su hija es joven tiene un peso elevado y ya tiene datos de resistencia a la insulina (la acantosis nigricans) y tiene factores de riesgo como la obesidad y la poliquistosis para que desarrolle... Ver más

Duda sobre Examen genético

Mi nieta tiene 10 años, con dx. de paralisis cerebral leve al nacimiento. Recientemente en estudio de resonancia magnetica se le dx. pb. leucodistrofia metacromatica; ya fue valorada por un neurologo pediatra quien la derivó al genetista . Cuales serian los estudios especificos de confirmación?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad genética hereditaria (por el tipo de herencia generalmente ambos padres son físicamente sanos) en la cual hay un déficit de una enzima que se llama arilsulfatasa... Ver más

Duda sobre Prueba de paternidad

Hola. Quisiera saber si hacen pruebas de ADN durante el embarazo y si se puede hacer en el primer mes de gestación . Gracias

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Sí es posible realizar pruebas de ADN al feto durante el embarazo, pero no durante el primer mes, pues el embrión en esa etapa es muy pequeño y no se puede tomar la muestra. Generalmente se recomienda... Ver más

Duda sobre Síndrome de Ehlers-Danlos

¿Qué estudios genéticos son necesarios para confirmar o descartar este síndrome de Ehlers-Danlos?
MI hijo de 3 años y medio. Fue diagnosticado con Hiperlaxitud ligamentaria, desde bebé ha tenido problemas de reflujo, tiene pie plano y a veces le noto moretones en las piernitas?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

El síndrome Ehlers Danlos es una enfermedad genética, por ello es importante que lo valore un genetista. El diagnóstico inicialmente es clínico, es decir genetista evalúa las manifestaciones que presenta... Ver más

Autor

Dra. Isaura Araceli González Ramos

Genetista

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