Preguntas de pacientes (39)

Hola, vale la pena que visite a un genetista que conozca más su historia familiar, ya que estas enfermedades que menciona tienen causa multifactorial mayormente, es decir participa la genética y el ambiente.... Ver más

Las niñas con síndrome de Turner suelen tener un coeficiente intelectual normal. Sin embargo, se ha observado que las niñas que tienen síndrome de Turner y presentan discapacidad intelectual, suelen presentar... Ver más

Hola, el síndrome de Ehlers-Danlos tiene algo que llamamos "heterogeneidad genética", esto quiere decir que puede ser causado por mutaciones en más de un gen. Existen pruebas que pueden estudiar uno o... Ver más

En este tipo de malformaciones congénitas se debe determinar si se trata de un defecto aislado o si va acompañado de otras malformaciones o problemas del desarrollo. En ambos casos, el riesgo de que se... Ver más

Hola. Recomiendo que cuando nazca su bebé lo valore un médico especialista en neonatología/pediatría y realice un tamiz neonatal ampliado. Si su neonatólogo/pediatra observa alguna alteración física o... Ver más

Hola, es verdad que lo más importante ya lo ha cubierto, ya que los problemas del corazón pueden poner en riesgo la salud de su hijo. Un genetista podría ayudarle a confirmar el diagnóstico de forma clínica... Ver más

Hola, las manifestaciones de las pacientes con síndrome de Turner son muy variadas, siempre hay que individualizar a cada paciente, ya que hay mujeres que pueden tener desarrollo puberal espontáneo y otras... Ver más

¡Por supuesto! Las mujeres con síndrome de Turner no suelen tener problemas de aprendizaje, ni riesgo aumentado de padecer enfermedades relacionadas con la exposición a radiación. Además del seguimiento... Ver más

Hola, todos tenemos riesgo de presentar algún tipo de neoplasia a lo largo de nuestras vidas, pero todos también tenemos mecanismos de defensa contra el cáncer (genéticos, inmunológicos, etc). De los agentes... Ver más

Hola, todas las personas tenemos el riesgo de tener un bebé con alguna malformación. Te sugiero que busques a un médico maternofetal para hacer un ultrasonido estuctural y buscar alteraciones en este nuevo... Ver más