Preguntas de pacientes (40)

En adultos, o cuando ya han cerrado los espacios en hueso que te permiten crecer, se administra en déficit de somatotropina. Y no se administra en todos los problemas genéticos, depende del síndrome por... Ver más

Claro que esta disponible! y hay muchos laboratorios a los que se puede enviar la muestra en otros paises. Los costos son varios dependiedo el numero de genes a analizar
Si tu genetista tiene la certeza... Ver más

Buenos estamos suponiendo que se trata de una paciente femenina, pero igual para un paciente masculino ya llegado a esta edad el riesgo genético para otra enfermedades cromosómicas (como síndrome Down,... Ver más

El genetista es el encargado de orquestar las consultas con lo otros médicos, primero es realizar el cariotipo y asegurarnos del diagnóstico. Posteriormente dependerá de las manifestaciones. Generalmente... Ver más

Lo más probable es que no presenta la enfermedad de galactosemia

Existe alrededor de treinta regiones en todo el genoma que se relacionan con artritis reumatoide, si bien como mencionan los doctores tiene que haber factores ambientas relacionados al desarrollo de la... Ver más

Efectivamente el síndrome Edwards no tiene un patrón de herencia especifico. Sin embargo hay que analizar si el cariotipo ya que si cuenta con algún tipo de translocación del cromosoma 18, (que es la minoría... Ver más

En tu caso sería necesaria una consulta con el medico genetista y evaluar su lo que ha pasado a nivel neurológico se relaciona con la hiperlaxitud y evaluar de manera objetiva la hiperlaxitud con escalas,... Ver más

Hola buenas tardes, claro que la sospecha clínica se puede realizar por la clínica. El diagnóstico definitivo lo tendría por el estudio molecular. En este caso es importante confirmar el problema, para... Ver más

El especialista adecuado para evaluar sistema musculo esqueleticos siempre es el traumatologo/ortopedista, tendriamos que saber porque tiene la sospecha diagnostica de Marfan en su hijo, así que hay síndromes... Ver más