Tengo una niña de tres años la pediatra me pidió una prueba del careotipo para determinar si tiene o
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Tengo una niña de tres años la pediatra me pidió una prueba del careotipo para determinar si tiene otras condiciones y para determinar el grado del down y otros especialistas me dicen q para q le voy hacer esa prueba si ya a simple vista se sabe q tiene síndrome de down.q me recomiendan
Hola que tal? El estudio de cariotipo no es para determinar "el grado" del Síndrome Down ya que no existen grados de la condición, lo que existe es un espectro de severidad de discapacidad intelectual, por ejemplo, pero eso no lo determina el cariotipo. El estudio de cariotipo es para determinar la etiología del Síndrome Down ya que a pesar de que el diagnóstico clínico es evidente, existen diversas etiologías citogenéticas (del cariotipo). La más común es por Trisomía completa del cromosoma 21, pero existen otros como el mosaicismo, Síndrome Down con otra aneuploidía como el Síndrome Klinefelter o con translocaciones descompensadas, en la que una porción del cromosoma 21 se encuentra adherida a otro cromosoma, por ejemplo al cromosoma 14, además de tener sus dos cromosomas 21, generando así un exceso de información del cromosoma 21 y causando el Síndrome Down. La importancia de conocer el cariotipo radica en el asesoramiento genético que brindamos a la familia, nos ayuda a determinar el riesgo de recurrencia para los padres del paciente. Te comento que somos los médicos especialistas en genética quienes debemos solicitar e interpretar los estudios de cariotipo, te sugiero que acudas con tu genetista de confianza. Espero haber resuelto tu duda!
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