Tengo entendido que en la enfermedad de wilson hay exceso de cobre en el cuerpo, sin embargo lei en internet

Hola. Es complicado realizar el diagnóstico de enfermedad de Wilson si el cuadro clínico no es muy florido e incluso en gran porcentaje los exámenes de sangre y orina resultan normales. Debes tener ceruloplasmina en sangre baja y cobre en orina alto para realizar el diagnóstico. Esos resultados siempre los debe ver tu gastroenterologo y valorarlos integralmente.

La Enfermedad de Wilson es una enfermedad genética caracterizada por el depósito de cobre en varios tejidos, principalmente hígado, cerebro y ojos entre otros. Posiblemente su confusión radica en que el cobre está ALTO en los tejidos del cuerpo, pero BAJOS los niveles en la sangre y ALTOS en la orina, con niveles BAJOS de ceruloplasmina en plasma. El diagnóstico más preciso es mediante el estudio genético, debido a mutaciones en el gen ATPB7B. Las alteraciones más frecuentes son neurológicas y alteraciones en el hígado.

Buenas tardes. La enfermedad de Wilson, es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre. En la cual hay un defecto en la eliminación del cobre, que conduce a su acumulación en el cerebro, hígado.
De manera normal el cobre de la dieta es absorbido en el intestino y transportado a la sangre, al entrar en la circulación del hígado, este capta el cobre a través de proteínas, y el cobre entra a las células del hígado, donde se utiliza para formar upoceruloplasmina que se encarga de eliminar el exceso de cobre a través de la bilis. Sin embargo cuando existe una sobrecarga de cobre en las células del hígado se utiliza una enzima llamada ATP7B, que promueve la eliminación del cobre. El defecto en esta enfermedad es el mal funcionamiento de ATP7B, da lugar a un defecto en la formación de ceruloplasmina, esta última contiene el 90% del cobre en la sangre y es por ello que la concentración de cobre total en la sangre es bajo en Wilson. Espero se haya contestado la duda. Saludos