Tengo diagnosticada la enfermedad de Charcot-Marie Tooth, me interesa saber si con algún estudio pudiera

Hola, no sé si tus médicos tratantes ya especificaron qué tipo de CMT tienes, lo cual puede ayudar a orientar el estudio genético más apropiado para tí. De cualquier manera, hay estudios genéticos más amplios que permiten cubrir los genes que se conoce que están implicados en los diferentes tipos de CMT. Depende del gen que esté causando el CMT; hay diferentes posibilidades de transmitirlo a tus hijos. Sería recomendable una sesión de consejo genético para que te expliquen bien cómo funcionan esos análisis (ventajas, desventajas), riesgo de transmisión y opciones que tendrías a partir de un resultado. Saludos!

Esta enfermedad también conocida como atrofia peroneal muscular o neuropatía Hereditaria motosensorial, tiene una ocurrencia de 1 en 2500 personas nacidas vivas en USA, existen 4 tipos, siendo el primero y sus variantes Autosómico Dominante, por lo que si se puede heredar, los otros tipos tendría que tener su pareja el mismo defecto en el gen para poder tener la posibilidad de heredarlo. Al ser su madre tambiën paciente es muy posible que usted tenga la forma Dominante, por lo tanto si lo puede heredar.

Hay diferentes tipos de Charcot Marie Tooth (CMC) y con ello diferentes tipos de herencia (no sólo la autonómica dominante) por ello es importante que te valore un genetista que analice tu historia familiar y si es necesario se realice un estudio molecular (genético) para ver el tipo específico y con ello darte un asesoramiento completo de las probabilidades en tu descendencia y las técnicas que existen para diagnóstico prenatal o fertilización si ustedes así lo decidieran.

Hola, desde el punto de vista ortopédico, yo soy especialista en el tratamiento de dicha deformidad, para demostrar el diagnóstico con una confianza al 100 %, debes buscar a un genetista, ortopedicamente, se realiza una biopsia al nervio, pero solo comprobamos la afección del nervio, el causante de la deformidad. Es muy recomendable ver el tipo de CMT y sub tipo, ver el tipo de Pie y la afección clínica, para ofrecerte un tratamiento, quedó a tus órdenes.