Sobre la enfermedad de la progeria, que es?
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Sobre la enfermedad de la progeria, que es?
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hola es importante la valoración por un genetista dado el tipo de herencia que tiene, el cual es autosomico dominante lo que quiere decir que tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad, a pesar de esto es una enfermedad muy rara, los pacientes fallecen a causa de enfermedades producidas por el envejecimiento precoz, alrededor de los 13 con un promedio entre los 8 y 21.
Se trata de un grupo de enfermedades muy raras que se caracterizan por la presencia en la infancia de características semejantes a un envejecimiento precoz. Al nacimiento no tienen manifestaciones, estas aparecen en promedio entre los 18 y 24 meses.Las características son retraso del crecimiento, pérdida de peso y del cabello, piel con daño semejante al que se observa en ancianos, rigidez de las articulaciones y dislocación de cadera, entre otras. Suelen fallecer por infarto cardíaco, problemas respiratorios y neurológicos. Existen muchos síndromes que cursan con progeria como el de Hutchinson-Gilfor y el de Cockayne, los cuales son ocasionados por mutaciones en diferentes genes, con manifestaciones clásicas que requieren una consulta para determinar el tipo y progresión de la enfermedad.
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