Seria factible hacer una prueba genetica en el caso de 1 persona mayor a 18 años que no parece cumplir
2
respuestas
Seria factible hacer una prueba genetica en el caso de 1 persona mayor a 18 años que no parece cumplir con los criterios ni tiene historia familiar o al menos no de 1er grado y que tampoco cumple con la puntuacion sistematica de 7puntos para el diagnostico sde Marfan.
Fundamentalmente a nivel cardiovascular el riesgo en el sindrome de Marfan son Diseccion Aortica sobre todo ascendente y aneurismas aorticos con riesgo de ruptura
Si tiene familiares de primer grado se considera un estudio ecocardiografico como screening para aneurismas de la aorta ascendente.
Depependiendo del caso se puede realizar screening para descartar la mutacion genetica en el sindrome de marfan.
Si tiene familiares de primer grado se considera un estudio ecocardiografico como screening para aneurismas de la aorta ascendente.
Depependiendo del caso se puede realizar screening para descartar la mutacion genetica en el sindrome de marfan.
Aclara todas tus dudas con una consulta en línea
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta en línea: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Si, si es posible hacer las pruebas genéticas, pero lo más conveniente sería visitar al Genetista y considerando los hallazgos de la revisión clínica decidir si vale la pena el costo del estudio.
Expertos
Preguntas relacionadas
- Hola, sólo tengo una característica sobre tener los brazos largos será normal sin tener el síndrome marfan??
- He notado a mi hijastra con algunas características del síndrome de Marfan, me pueden orientar que hacer, soy de Mty.
- Tengo una hermana con el síndrome de marfan, y tiene problemas de luxación del cristalino se le está desprendiendo y teme perder la vista, en mexico hay una clínica donde la pueden ayudar con alguna operación para que no pierda la vista?
- Donde y con quien podemos recibir un diagnóstico para ver si mi hijo de 16 años tiene el Síndrome de Marfan en Guadalajara, Jalisco? Tiene varias características como ligamentos laxos, dedos, abrazos y piernas largos, pies medio plenos, Escoliosis moderado llegando a grave, cicatriz de raspada en la…
- Mi hijo tiene 13 años y parece ser que tiene el síndrome, apenas está por hacerse sus estudios ,mi pregunta es hasta que edad va dejar de crecer me refiero a la estatura y siempre va ser flaco??
- ¿Hay algún efecto secundario si ocupo salbutamol y tengo síndrome de Marfan, me recetaron 2 disparos cada 8 horas? necesito saber si no está contraindicado con mi padecimiento.
- Cual es la difrencia entre fenotipo mass y sd de marfan? Tengo biotipo marfanoide pero me hicieron estudio de ojo y corazon y sali normal, no cumplo con los criterios minimos. Me comentaron que podria ser fenotipo mass, pues el nivel de severidad de la enfermedad varia de una persona a otra. Es verdad?
- Tengo 24 años y tengo un par de características físicas del síndrome de marfan. Ya pedí opiniones con 2 cardiólogos y me dijeron que mi corazón está bien. Cada cuanto tiempo se recomienda repetirse los ecocardiogramas? (Solo para prevenir, en caso de realmente tener el síndrome)
- Tengo un par de característica marfanoides. Solo son esqueléticas pues mi corazón y ojos están perfectos (ya me hice muchos estudios). Mi doctor me explicó que tengo un fenotipo MASS o hábito marfanoide. Que es como un síndrome de marfan "incompleto" y menos agresivo y con mejor pronóstico. Es posible?
- Tengo sospecha de síndrome de marfan en mi hijo. Ya lo valoró un cardiólogo y oftamologo y me dijeron que está bien en ambas cosas. Sin embargo, no hemos evaluado su sistema músculo esquelético aún. Cual es el especialista que evalúa si mi hijo tiene pie plano, escoliosis, pectus excavatum, etc?
¿Quieres enviar tu pregunta?
Nuestros expertos han respondido 26 preguntas sobre Síndrome de Marfan
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.