Que estudio se puede realizar para confirmar SED, en un paciente que ya ha sido disgnosticado con hiperlaxitud?
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Que estudio se puede realizar para confirmar SED, en un paciente que ya ha sido disgnosticado con hiperlaxitud? Además presenta dolor y cansancio crónico, problemas estomacales, multiples luxaciones y escoliosis.
Gracias
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Como mencionan mis colegas el diagnóstico de primera instancia es clínico y existen varios tipos de Ehlers-Danlos. La prueba molecular es ideal, pero una alternativa sería la biopsia de piel para microscopía electrónica o cultivo de fibroblastos para análisis bioquímico de colágeno (ambos procedimientos muy específicos, por lo cual se debe preguntar si están disponibles en el laboratorio de anatomía patológica donde se pretenda llevar la biopsia).
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El diagnóstico es clinico, hay difetentes tipos de SED, y la hiperlaxitud por si sola no hace el diagnóstico, acerquese a un médico genetista para un abordaje adecuado. Saludos
Hola, el síndrome de Ehlers-Danlos tiene algo que llamamos "heterogeneidad genética", esto quiere decir que puede ser causado por mutaciones en más de un gen. Existen pruebas que pueden estudiar uno o más de estos genes, y así aumentar su alcance diagnóstico; su médico genetista le puede asesorar de las ventajas y limitaciones de estos estudios.
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