¿Qué es la glucogenosis?

Metabolismo de los Glúcidos ( Carbohidratos, azucares):
Glucogénesis: La forma de almacenar glucosa en el hígado se forma de los alimentos ingeridos el Glucógeno.
Glucogenolisis: Es cuando el organismo requiere glucosa y metaboliza el glucógeno.
Gluconeogénesis: La formación de glucosa por necesidades del organismo de proteínas,grasas,aminoacidos. Recordar que la glucosa es energía para que el cuerpo desarrolle sus funciones. Ingerirla en forma y cantidades adecuadas optimiza su utilización y almacén.

Es un trastorno del metabolismo del Glucógeno (la forma de almacenar azúcar en el cuerpo. hígado, riñones, músculo)
La glucogenosis tipo I o enfermedad de Von Gierke, se debe a la deficiencia de una enzima: la glucosa 6 fosfatasa, encargada de retirar el fósforo de este carbohidrato, y poder utilizarse en la glucólisis (metabolismo del azúcar para generar energia) Por este motivo este polisacariso (glucógeno) se almacena en hígado, riñón, ademas de producir baja de azúcar en sangre conocida como "hipoglucemia".

Es una enfermedad de las llamadas EIM o errores innatos del metabolismo, son un gran grupo de enfermedades, hay más de 500, son de muy difícil diagnóstico ya que hay que determinar cuestiones analíticas y caras, lo que las caracteriza es la dificultad de su diagnóstico, pero ya hecho esto, su manejo puede ser muy exitoso en relación a su pronóstico y calidad de vida de los pacientes, el objetivo de diagnosticar estas metabolopatías congénitas de presentación generalmente en lactantes y escolares es que el pediatra lo sospeche permitiendo su correcto manejo y mejorando el pronóstico de éstos pacientes...