Que es el sindrome de turner?
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Que es el sindrome de turner?
Es la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual. Pueden tener talla baja, linfedema de manos o pies y amenorrea.
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Es una enfermedad genética, donde falta alguno de los cromosomas sexuales, quedando únicamente un cromosoma X (aunque existen otras variedades de alteraciones cromosómicas, la más común es esa: 45,X). Al tener sólo un cromosoma X son mujeres que presentarán ciertas características, entre ellas: talla baja, cuello ancho, amenorrea (no menstrúan), retraso en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios e infertilidad. Al nacimiento pueden presentar manos y pies "inchados" a lo que llamamos linfedema, lo cual se quita poco a poco.
Es importante que las pacientes con Turner sean valoradas por genetistas quienes confirmen el diagnóstico por cariotipo y otorguen un correcto asesoramiento, además requerirán evaluación por ginecología y endocrinología quien evaluará la necesidad o no de administrar hormona del crecimiento.
Es importante que las pacientes con Turner sean valoradas por genetistas quienes confirmen el diagnóstico por cariotipo y otorguen un correcto asesoramiento, además requerirán evaluación por ginecología y endocrinología quien evaluará la necesidad o no de administrar hormona del crecimiento.
Es un trastorno genético exclusivo de las niñas. La causa?. Un cromosoma X (recordemos las mujeres poseen 2) ausente, incompleto o en mosaico (45X/46XX). El médico sospecha de éste síndrome, por ciertos problemas del desarrollo que varían según le edad, tales como manos y pies inflamados, estatura baja, pliegues en el cuello, principalmente, y se confirma estudiando los cromosomas en el laboratorio. Este síndrome afecta a la gran mayoría de todos los órganos y sistemas por lo que deberán ser atendidas en relación a la hipertensión arterial, problemas renales, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
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