Q proceso necesito realizar para saber si tengo SED? Una reumatóloga, un ortopedista me han dicho que

Pues lo principal sería evaluar la clínica y el historial médico y familiar para poder filtrar entre los posibles diagnósticos e incluso subtipos de SED. Tomando en cuenta los pros y contras, lo que daría una respuesta inequívoca, sería encontrar la mutación causante en alguno de los genes asociados a este síndrome. Finalmente, sin ánimos de predisponerte y tomando en cuenta que siempre es necesario tener una evaluación completa, los signos que manifiestas parecen acoplarse mucho a uno de los subtipos de SED. Un profesional de servicios genéticos te podrá informar de mejor manera y mostrarte un panorama más amplio.

Existen diversos tipos de SED, si bien el más conocido es el que se asocia a hipermovilidad (son muy elásticos) y cuya piel también es mu elástica, existen otras variedades que por ejemplo tienen predominio a nivel cardiovascular presentándose en ocasiones como aneurismas en las arterias. Sugiero acudir con un Reumatólogo y/o un genetista, si bien los dos evalúan aspectos diferentes ambos tienen contacto con esta enfermedad y en caso de sospecharla suelen complementarse para el seguimiento.

Acude pronto desde mi punto de vista a un experto...

Después de la revisión clínica y con la sospecha de SED con su subtipo (hay 13 subtipos descritos). Se puede analizar la posibilidad de pedir un estudio genético (panel multigen) en el que se revisen los genes que se sabe que están implicados en los tipos de SED; si se encuentra la mutación, tendrás una confirmación molecular del diagnóstico. Sin embargo, es necesario entender que no siempre se encuentra la causa y que para algunos subtipos, no se ha descubierto el gen que los causa; además, el costo del estudio puede ser elevado. De ahí la importancia que lo hables con calma con un especialista. Si tu médico especialista sospecha del EDS, también puedes buscar recursos en las asociaciones de pacientes. Te deseo lo mejor. Saludos.