mi pregunta es existe un método de prevención o diagnostico para detectar de manera mas temprana las
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mi pregunta es existe un método de prevención o diagnostico para detectar de manera mas temprana las enfermedades del tamiz alterado o únicamente es o debe ser postnatal?
Hoy día lo mejor que tenemos es el tamiz ampliado.
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A nivel prenatal se realiza una valoracion genetica, si es que esta entidad se ha presentado en algun familiar, como metodo diagnóstico en el embarazo se pudiera hacer en medicina maternofetal, sin embargo los mas accesible en nuestro medio es el tamiz metabolico ampliado posterior al nacimiento......
Habitualmente se detecta posterior al nacimiento mediante tamizaje, pero cuando ya hay historial de alguien afectado en esa familia se pueden realizar pruebas prenatales en embarazos subsecuentes de esa misma pareja con la intención de contar con información oportuna. Para ello es conveniente tener muy bien caracterizada la mutación y la enzima involucrada así como el nivel de actividad residual en el paciente conocido que para entonces ya debería tener al menos 11 meses de vida extra-uterina. En conclusión, si se pude detectar muy tempranamente!
Hola, puede realizarse una valoración genética previo a nacimiento. Saludos.
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