Mi nieta tiene 10 años, con dx. de paralisis cerebral leve al nacimiento. Recientemente en estudio de
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Mi nieta tiene 10 años, con dx. de paralisis cerebral leve al nacimiento. Recientemente en estudio de resonancia magnetica se le dx. pb. leucodistrofia metacromatica; ya fue valorada por un neurologo pediatra quien la derivó al genetista . Cuales serian los estudios especificos de confirmación?
Los genes conocidos responsables de leucodistrofia metacromática son el ARSA y PSAP y se analizan por un estudio genético específico.
Es importante la valoración previa por el genetista para ver la historia familiar y del paciente y así, definir con exactitud la prueba que deberá realizarse.
Siga adelante con lo sugerido por su neurólogo.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
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La leucodistrofia metacromática es una enfermedad genética hereditaria (por el tipo de herencia generalmente ambos padres son físicamente sanos) en la cual hay un déficit de una enzima que se llama arilsulfatasa A, lo que ocasiona que se acumulen las sustancias que debe degradar dicha enzima, ese acúmulo se da principalmente a nivel cerebral y por ello da los síntomas. Dentro de los estudios que se solicitan pueden incluir el análisis del gen afectado, una biopsia (que es muy invasivo) y detección en orina de sulfátidos. Pero es muy importante antes y después de realizar cualquier estudio un genetista la valore pues son estudios caros y especializados y no vale la pena realizar si no tiene los datos clínicos. Además requerirá que se les explique a los padres el tipo de herencia, y evolución.
Saludos. Espero que sirva la respuesta.
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Sí, se trata de un trastorno innato que se presenta por esa edad y siendo raro, cada vez lo ve uno más. Para el diagnóstico preciso, existe la prueba molecular de los genes mutados. Se realiza en sangre periférica.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
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