mi mama y mi hermano tienen hemocromatosis, que pruebas clinicas me tengo que realizar para saber si

4 respuestas
mi mama y mi hermano tienen hemocromatosis, que pruebas clinicas me tengo que realizar para saber si yo tambien lo padesco??
Dr. César Misael Cerecedo Zapata
Genetista
Benito Juárez
La Hemocromatosios es una enfermedad genética, con un patrón muy específico de herencia, que para poder establecer el riesgo de recurrencia es necesario realizar una análisis familiar, y establecer los riesgos específicos para cada persona, es decir existen personas en riesgo y personas que no lo tienen, una vez establecido esto se pueden continuar con distintos protocolos para comprobar/descartar el ser portador o enfermo de la hemocromatosis.

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Se puede iniciar con un perfil de hierro, en base a ello se determinará si requiere estudios especiales de extensión.
Dra. Nuria C. Luna Silva
Pediatra, Hematólogo pediatra
Oaxaca de Juárez
El diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria se basa en demostrar la existencia de sobrecarga de hierro tanto en sangre como en otros órganos, incluye estudios del metabolismo del hierro que se hacen en sangre y también el estudio del genotipo HFE para detectar la mutación y confirmar la enfermedad. Una biopsia hepática puede ser necesaria. Es importante hacer un diagnóstico temprano para evitar que la enfermedad progrese ya que en muchos casos puede ser asintomática. La hemocromatosis deber ser manejada por un especialista.
Hola, acude con un especialista quien solicitará los estudios iniciales el cual es un perfil de hierro de forma inicial. Saludos.

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