Mi hija tiene 9 años su diagnóstico es síndrome Cask Gen cromosoma X11.4 mutado, en que le ayudaría

3 respuestas
Mi hija tiene 9 años su diagnóstico es síndrome Cask Gen cromosoma X11.4 mutado, en que le ayudaría este tratamiento? mil gracias
Las mutaciones en el gen CASK, estan relacionadas al Síndrome FG, es una causa de discapacidad intelectual, microcefalia con o sin nistagmus. La EMT no está indicada en este padecimiento. Requiere valoración por un médico genetista

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Hola Buenas Noches.
Actualmente la Estimulación Magnética Transcraneal (EMT) es una opción de tratamiento para depresión mayor resistente a tratamiento. Aunque ha demostrado efectividad en otras condiciones psiquiátricas su uso clínico en niños y adolescentes es limitado y generalmente se realiza únicamente bajo protocolos de investigación. Por otra parte actualmente no existe evidencia de algún efecto terapéutico de la EMT en condiciones genéticas como la mencionada.
Saludos.
En sí no existe un síndrome de CASK como tal, este se trata sólamente del nombre del gen en donde se encontró la mutación. Sería conveniente saber de qué mutación en específico estamos hablando y pedirle a algún genetista que haga una evaluación/ descripción clínica completa de su hija, ya que defectos en el mismo gen pueden tener presentaciones distintas, aunque la mayoría viene acompañada con retraso mental (supongo que este es el caso).

Al ser una enfermedad congénita bastante rara, no hay un modelo de terapia basal a seguir. Cualquier tratamiento que se ofrezca, será meramente en un estadio experimental.

Saludos

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