Mi hija tiene 14 años y mide 142, le diagnosticaron sindrome de turner, quisiera saber que sintomas
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Mi hija tiene 14 años y mide 142, le diagnosticaron sindrome de turner, quisiera saber que sintomas tiene? y que especialistas debo de consultar?
El síndrome de Turner es una enfermedad genética, en específico de tipo cromosómica, donde se observa principalmente talla baja y falta características sexuales secundarias, es decir, falta de pubertad, además de un espectro muy amplio de otras características. Cada caso es distinto de otros.
El diagnóstico, así como la causa del problema y los riesgos de recurrencia deben ser establecidos por un genetista, pero es necesario un grupo multidisciplinario para asegurar el óptimo desarrollo de la afectada, el grupo debe incluir, pediatría, endocrinologia, rehabilitación y genética, entre otros, según sea el caso.
El diagnóstico, así como la causa del problema y los riesgos de recurrencia deben ser establecidos por un genetista, pero es necesario un grupo multidisciplinario para asegurar el óptimo desarrollo de la afectada, el grupo debe incluir, pediatría, endocrinologia, rehabilitación y genética, entre otros, según sea el caso.
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Las mujeres con síndrome de Turner tienen eliminada una parte o por completo uno de los cromosomas X que definen nuestro género. Característicamente tienen talla baja, cuello y tórax ancho, el tórax es plano, implantación baja de las orejas y del cabello, párpados caídos. Pueden o no presentarse alteraciones cardíacas y renales. Existen problemas en la diferenciación sexual en la adolescencia, como pobre o falta de desarrollo de las mamas y del vello púbico. También pueden presentar problemas para menstruar e infertilidad. Puede haber retraso en el aprendizaje. Estos signos no necesariamente se encuentran presentes en todos los casos, pero es importante que un equipo médico entrenado en el tema valore a la niña y descarte todas las complicaciones que podrían acompañar al Síndrome de Turner para dar tratamiento oportuno y evitar complicaciones.
Recuerde que todas las pacientes con síndrome de Turner deben ser valoradas por un cardiólogo pediatra, ya que este síndrome puede estar asociado a problemas estructurales del corazón, ya sea en el tabique que divide el lado derecho o izquierdo, como problemas de las válvulas o de las arterias aorta y pulmonar
Hola! Le recomendaría que haga una cita con un médico genetista. Podemos platicar con usted y su hija a cerca de las dudas que tienen del Síndrome de Turner, el seguimiento adecuado por edad que debe tener, llegado el momento platicaremos de opciones reproductivas también. Si les interesa también puedo contactarlas con un grupo o fundación de pacientes con este mismo diagnóstico, así pueden hablar de sus experiencias personales y dudas de manera más coloquial y amistosa.
Debe tener seguimiento por un cardiólogo pediatra, endocrinólogo pediatra, audiólogo, psicólogo, etc.
Debe tener seguimiento por un cardiólogo pediatra, endocrinólogo pediatra, audiólogo, psicólogo, etc.
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