Mi hija de casi 3 años de padre con osteogenesis imperfecta, hace año y medio tuvo una fractura, aunque

La osteogénesis imperfecta o también conocida como la enfermedad de los "huesos de cristal" es una enfermedad que debilita los huesos o hace que se "fracturen" con facilidad, puede también condicionar sordera, dientes quebradizos, o alteraciones musculares.
Debes acudir con un Traumatólogo y Ortopedista Pediatra para que te oriente. No existe actualmente una cura para esta enfermedad, sin embargo el manejo multidisciplinario y los cuidados a tu hija en caso que padezca esta enfermedad serán la piedra angular del tratamiento y mejorarán su calidad de vida.

La osteogénesis imperfecta es una displasia osea, es decir un problema primario de hueso, se nace con ella y existen 11 tipos de la misma con una amplia variabilidad en cuanto a sus manifestaciones, desde casos letales en que las fracturas están desde antes de nacer, hasta casos leves en que se puede llevar casi una vida normal, Debe primero realizarse el diagnostico de certeza que lo establece un Genetista y posterior su manejo es multidisciplinario en donde intervienen Traumatólogos, Endocrinólogo, Fisioterapeuta, etc, Y si, existen medicamentos que pueden mejorar de manera considerable la calidad de vida y que están dirigidos a la reducción de fracturas y del dolor. como los bifosfonatos que se prefiere sean intravenosos como el pamidronato o el ácido zoledrónico y más recientemente se ha visto la utilidad de un anticuerpo monoclonal (Denosumab), básicamente para osteogénesis tipo IV. aunque ya existe investigación de su uso con el resto, sin tener aun evidencia de que funcione,

De acuerdo con la Dra Isabel, solo quisiera agregar el manejo es multidisciplinario, Genetica ortopedia endocrino psicología, etc! Si no tienes algún seguro, o el recurso. Puedes acudir al instituto nacional de Pediatria, ahí te pueden llevar el seguimiento, estudios, y orientar sobre las asociaciones que ayudan a estos pequeños. Pero antes que nada se debe hacer el diagnostico, llévala con un especialista. Saludos

Es importante tal cual han mencionado las doctoras, que acudas con los médicos de genética para el diagnóstico, y claro con endocrinología pediátrica ya que una de las especialidades de apoyo, Pero ademas, busca ya sea en institución o particular a tu Ortopedista Pediatra ya que es el encargado de vigilar el crecimiento de tu bebe, de valorarlo cuando se fracture, que en la experiencia es lo más frustrante para los padres al no saber que hacer en el momento, y que dependiendo de su tipo, su evolución va a ser quien ayude a corregir las deformidades propias de los huesos a medida que crezca.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.