Mi hija de 17 años, le diagnosticaron hiperlaxitud pero tiene papulas piesogenicas, escoliosis, las

2 respuestas
Mi hija de 17 años, le diagnosticaron hiperlaxitud pero tiene papulas piesogenicas, escoliosis, las venas de las piernas parecen varices, tabique desviado, nevus de otta, moretones feos con solo golpecitos, tiene cicatrices papiraceas.. el reuma dijo que no era ehers-danlos, que opinan? gracias.
Totalmente de acuerdo con el Dr. González, es necesario un manejo multidisciplinario, dependiendo del tipo de Ehlers-Danlos son las alteraciones que se presentan.

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Existen varios tipos de Ehlers Danlos, aunque en todas estas formas se ve afectada la colágena, los genes que se ven afectados son distintos, su presentación también es distinta, existiendo tipos en los que podríamos ver únicamente hiperlaxitud y otros en los que se involucran los vasos sanguíneos.
El diagnóstico presuntivo generalmente se hace con una adecuada exploración física, y aplicando criterios diagnósticos; el médico con especialidad en Genética es el indicado para realizar este diagnóstico por la experiencia que tiene con estos síndromes, sin embargo, en el seguimiento debe apoyarse en otros médicos como rehabilitadores, ortopedistas etc.
Las características clínicas que menciona, se presentan en Ehlers Danlos, entre otras más, por lo que le recomiendo pedir la opinión de un Genetista para realizar el diagnóstico.

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