Mi hermano tiene sindrome de morquio, que estudio me puedo hacer para saber si tengo el gen?

4 respuestas
Mi hermano tiene sindrome de morquio, que estudio me puedo hacer para saber si tengo el gen?
Al parecer, lo que tu quieres saber es si eres portador del gen ya que esta es una enfermedad autosómica recesiva.

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El es el indicado
Saludos
Existe la posibilidad de determinar tu estado de portador o no portador, mediante estudios moleculares específicos, sin embargo esta decisión, así como la metodología debe ser establecida por un genetista, te sugiero que acudas a uno para aclarar todas tus dudas y tomar las medidas que sean necesarias según el caso
MUcopolisacaridosos tipo IV
hay dos tipos con deficiencias a una de galactosamina 6 sulfatasa y la otra
B galactosidasa
lo importante es que tiene la articulación del cuello y cabeza muy frágil y un movimiento lo puede luxar y quedar tetrapléjico.

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