Me llama la atención que no tengan en los diagnósticos el síndrome de sotol, mi hijo de 6 años diagnosticado

3 respuestas
Me llama la atención que no tengan en los diagnósticos el síndrome de sotol, mi hijo de 6 años diagnosticado en primer instancia por retraso generalizado del neurodesarrollo, evidentemente retraso en todas sus esferas, que prueba se realiza y pueden darme un aprox del costó aquí en México? Gracias
Hola, buenos días.
Eentiendo que le han diagnosticado a su hijo probable síndrome Sotos, esa es una entidad genética, por lo cual debe ser evaluado por un genetista, quien de acuerdo a las manifestaciones que presente su hijo (las características físicas y de desarrollo) le indicará si "encaja" en el diagnóstico y si se requiere alguna prueba adicional, además los genetistas le explicamos la causa, y si existe riesgos de tener más familiares afectados.

Espero haberle ayudado.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

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Buenas tardes.
Efectivamente, se ha de tratar del síndrome de Sotos como fue ya explicado, y sí hay una prueba molecular para confirmar el diagnóstico (o descartarlo) con el gen NSD1. El costo varía de un laboratorio a otro, por lo que puede consultar con un genetista sobre esto.
Espero que mi respuesta le sea útil.
Saludos cordiales y muchas gracias por la confianza.
Totalmente de acuerdo con la contestación de mis colegas genetistas. acuda a una valoración integral, y aclare y disipe todas sus dudas. Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

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