Lo del tamiz alterado es hereditario?
4
respuestas
Lo del tamiz alterado es hereditario?
Totalmente de acuerdo, se necesita corroborar el diagnóstico y luego establecer manejo.
Aclara todas tus dudas con una consulta en línea
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta en línea: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Si el tamiz neonatal marca alteraciones en los niveles de galactosa (un tipo de azúcar), es necesario corroborar en primer lugar que se trate de galactosemia. Si es el caso, esta enfermedad se presenta por alteraciones en las enzimas que metabolizan la galactosa y estas se heredan con el llamado patrón "autosómico recesivo". Esto quiere decir que ambos padres son portadores de un gen alterado, que no se manifiesta en ellos pero si lo hace en el hijo, en quien se manifiesta la enfermedad.
Los padres al ser portadores no tienen ningún problema, pero si un hijo presenta la alteración es necesario acudir con un genetista para que les brinde consejo genético ya que otros hermanos podrían también presentar la enfermedad.
Los padres al ser portadores no tienen ningún problema, pero si un hijo presenta la alteración es necesario acudir con un genetista para que les brinde consejo genético ya que otros hermanos podrían también presentar la enfermedad.
Los humanos habitualmente tenemos 2 copias de cada gen y a cada una de esas copias se es llama alelos.
Cuando los padres son "portadores" (también llamados heterocigotos) quiere decir que tienen un alelo normal y un alelo anormal pues tiene una mutación. Los hijos o hijas de una pareja de portadores pueden heredar un alelo normal y uno anormal, dos anormales, o bien dos normales. Si el hijo o hija hereda dos alelos anormales no contara con una buena copia de ese gen y podría manifestar síntomas.
Hay 3 genes involucrados con galactosemia (GALT GALK y GALE), aunque se sabe que el mas frecuentemente mutado es el gen GALT.
Las mutaciones (cambios en el DNA) pueden ser heredadas o bien surgir de novo, lo que quiere decir que es una mutación de reciente aparición y por eso es importante someterse a una evaluación por un buen equipo de especialistas.
Dependiendo del tipo de pruebas realizadas, la dieta puede jugar un rol muy importante. Por lo anterior se sugiere planear bien.
Cuando los padres son "portadores" (también llamados heterocigotos) quiere decir que tienen un alelo normal y un alelo anormal pues tiene una mutación. Los hijos o hijas de una pareja de portadores pueden heredar un alelo normal y uno anormal, dos anormales, o bien dos normales. Si el hijo o hija hereda dos alelos anormales no contara con una buena copia de ese gen y podría manifestar síntomas.
Hay 3 genes involucrados con galactosemia (GALT GALK y GALE), aunque se sabe que el mas frecuentemente mutado es el gen GALT.
Las mutaciones (cambios en el DNA) pueden ser heredadas o bien surgir de novo, lo que quiere decir que es una mutación de reciente aparición y por eso es importante someterse a una evaluación por un buen equipo de especialistas.
Dependiendo del tipo de pruebas realizadas, la dieta puede jugar un rol muy importante. Por lo anterior se sugiere planear bien.
Hola, acude con un genetista quien te explicará ampliamente.
Expertos
Preguntas relacionadas
- Tengo una duda AMI bebe le hicieron el tamiz neonatal y salió que tenía que repetir el estudio ya que me dijeron que salió mal tenía que realizarle el de creatinina y progesterona pero ya no se la hize ahorita tiene seis meses le puedo hacer otro estudio que me pueda detectar que si mi bebe está enfermo…
- Le hice la prueba del tamiz a mi bebé a los 5 días de nacida y a los 3 meses me mandan llamar es por algo malo ?
- Mi bebé le repitieron la prueba de tamiz 3 veces, salia sospechoso a Galactosemia, le mandaron hacer análisis y la prueba salio negativa. A que se debió que el tamiz las 3 veces salio alterado?
- Mi bebé tiene 11 meses. Le hicieron el tamiz a los 5 días de nacido. Estoy muy nerviosa ya que el centro de salud me llamo para decirme necesitamos ir para que hablen con nosotros respecto al tamiz. Debería preocuparme?.?... Ya que de haber detectado algo malo se me hace mucho tiempo el transcurrido
- Hola! Tengo 2 nenas. Ami 1er hija le hice el tamiz antes del 1er. Mes y salió alterado en fibrosis Q. Pero no le di seguimiento porque el pediatra me dijo que salió alterado por destiempo. Y tiene 5 años de vida y yo la veo sana. Ami 2da bebé le hicieron el tamiz al 5to. Día de vida, al mes de nacida…
- A mí bebé de 20 días le mandaron a hacer una segunda prueba de tamiz pero no me dicen que fue lo que detectaron
- Hola buenas noches, hace 2 semanas me avisaron que mi bb salio positivo al tamiz Con alteración a galactosemia Mi bb tiene ya 2 meses y medio Pero no presenta síntomas. Ya le hicieron nuevamente exámenes para confirmar dicha enfermadad Puedo seguir dando leche materna en lo que llegan los resultados…
- mi bebe salio alterado en la prueba de tamiz, con hipotiroidismo, le hicieron estudios, pero no me han llamado...
- Hola a mi bebe en la prueba de fei la galactosa le dio 8.0 y el valor se referencia es de 8.6. Tengo que hacerle análisis de nuevo el no tiene ningún síntoma. Tendría que tener algún síntoma?
- Buenas, a mi bebé a los dos días de su nacimiento me llamaron para repetir la prueba, pero después en la segunda prueba me llaman y me dicen que está todo normal, me debo preocupar, es posible que el segundo resultado sea un falso negativo
¿Quieres enviar tu pregunta?
Nuestros expertos han respondido 70 preguntas sobre Galactosemia
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.