Hola.Tengo por herencia de mi padre EXOSTOSIS CARTILAGINOSA MULTIPLE HEREDITARIA, tengo 29 años,y quisiera

3 respuestas
Hola.Tengo por herencia de mi padre EXOSTOSIS CARTILAGINOSA MULTIPLE HEREDITARIA, tengo 29 años,y quisiera embarazarme,los medicos generales me dicen que puedo embarazarme, pero que mi enfermedad la heredare, quisiera saber con quien debo acudir para saber si es cierto y cuanta probabilidad existe
Hola. Lo ideal es acudir a valoración con un genetista, y determinar el riesgo de transmisión, que va a depender de la genetica de tu pareja y la tuya

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La exostosis cartilaginosa múltiple es un padecimiento que el 90% de los casos se ha heredado como un rasgo autosómico dominante...
Lo normal es tener 2 copias de cada uno de nuestros genes, una copia es de origen materno y otra de origen paterno. La herencia "dominante" significa que uno de los progenitores transmite una copia anormal de un gen a sus descendientes, y una sola copia anormal es suficiente para que la enfermedad se exprese. Por la forma como estas copias de genes se distribuyen en nuestra descendencia es que tienes el 50% de probabilidades de tener hijos sanos y 50% de tener hijos con este padecimiento.
Es probable que el desarrollo del bebé no se vea afectado durante el embarazo. Si tu padecimiento aumentará algunas de las molestias del embarazo o dificultará el nacimiento y necesitarás una cesárea dependerá de las articulaciones que tengas afectadas.
Los médicos indicados para consultar son un especialista en Genética, un Ortopedista y un Gineco Obstetra
Hola, una prueba genética podría ayudarte a confirmar cuáles son los cambios en tus genes que hacen que tengas la enfermedad. Una vez confirmados estos cambios y el modo de herencia, podemos con seguridad darte un riesgo de que esto se repita en tus hijos, incluso podemos hacer diagnóstico prenatal de manera informativa o brindarte otras opciones reproductivas. Saludos.

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