Hola. Quiero saber que probabilidades hay de tener este sindrome, teniendo papulas piezogenicas podales
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Hola. Quiero saber que probabilidades hay de tener este sindrome, teniendo papulas piezogenicas podales en un niño de dos años y medio?
Muchas gracias
Muchas gracias
Existen varios genes (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CHST14, PLOD1, SLC39A13) relacionados con este síndrome que se caracteriza por hiperlaxitud articular, cicatrización anormal y lesiones ortopédicas frecuentes entre otras.
Las manifestaciones pueden variar dependiendo del gen involucrado, al igual que el patrón de herencia (autosómico recesivo o bien autosómico dominante como en la mayoría de los casos). Puede haber mutación en los cromosomas 1, 2, 7, 9, 11, 15 ó 17.
Siempre es recomendable acudir a consulta con un especialista (dermatólogo) para valorar la piel y un genetista para los aspectos hereditarios.
Las manifestaciones pueden variar dependiendo del gen involucrado, al igual que el patrón de herencia (autosómico recesivo o bien autosómico dominante como en la mayoría de los casos). Puede haber mutación en los cromosomas 1, 2, 7, 9, 11, 15 ó 17.
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Para realizar ese diagnostico se requiere de una historia clínica completa buscando antecedentes hereditarios familiares, la evolución de como cuando aparecen esas papulas, así como una rigurosa exploración física.
Buen día, las pápulas piezogénicas podales son muy comunes en la población general, o sea en personas sanas (hasta un 60%) y un 10% de las personas que las tienen pueden tener dolor si están de pie por mucho tiempo. En los pacientes con Ehlers Danlos éstas pueden ser más notorias y grandes, sin embargo esto no significa que tenga la enfermedad, ya que al ser una enfermedad genética hay otros síntomas como piel muy elástica, mucha laxitud articular con luxaciones frecuentes, cicatrices muy notables y atróficas y además moretones frecuentes y sin causa aparente. Si el paciente no tiene estos síntomas probablemnete no tenga ninguna enfermedad asociada a las pápulas y pueden estar tranquilos. Saludos!
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