hola la endocrinologa no me pudo confirmar el diagnostico de hiperplasia suprarrenal congenita no cl
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hola la endocrinologa no me pudo confirmar el diagnostico de hiperplasia suprarrenal congenita no clasica porq la hidroxiprogesterona me salio en tres nanogramos por mililitro g dice q es muy bajo y me mando a hacer un estudio genetico tengo mucho vello en todo el cuerpo soy mujer tengo 33 años tuve pubertad precoz a los 8 años y primera menstruacion a los 15 años pero obvio q va a salir bajo el valor si tengo la tardia , q posibilidad hay de tner hijos con la clasica si mi pareja no tiene el gen?
Hola, la 17 hidroxiprogesterona debe medirse en los primeros 5 días de menstruación, ante un valor mayor de 2 ng/mL y menor de 5 ng/mL, se debe de realizar una estimulación con ACTH sintética para confirmar el diagnóstico.
Para saber si tu pareja no es portador, se necesita un estudio genético, tambien hay que saber que gen es el que tú tienes: ya que si un paciente tiene hiperplasia no clásica, pero porta un gen clásico, y su pareja es portadora (no lo expresa, solo está en su DNA) de una mutación clásica, entonces hay un 25 % de posibilidades de tener un hijo con hiperplasia clásica.
Para saber si tu pareja no es portador, se necesita un estudio genético, tambien hay que saber que gen es el que tú tienes: ya que si un paciente tiene hiperplasia no clásica, pero porta un gen clásico, y su pareja es portadora (no lo expresa, solo está en su DNA) de una mutación clásica, entonces hay un 25 % de posibilidades de tener un hijo con hiperplasia clásica.
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