Hola estoy embarazada de 5 meses y me detectaron con la amiocentesis un sindrome de turner en un niño

4 respuestas
Hola estoy embarazada de 5 meses y me detectaron con la amiocentesis un sindrome de turner en un niño varon me gustaria saber las consecuencias y enfermedades con las que me puede salir.
El cariotipo de las mujeres con síndrome de Turner es 45,X0 (El más común) esto quiere decir que hay ausencia de un cromosoma sexual. Solo los productos mujeres pueden presentar síndrome de Turner. No hay varones con síndrome de Turner.

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Hola! Tal cual comentan el Cariotipo con síndrome de Turner es el de 45, X0, esto es lo más frecuente sin embargo en ocasiones se presenta algo que se llama mosaico, en donde puedes tener células sin un X pero no son todas, y hay diferentes formas de mosaico en donde sí puede existir en algunas variantes un cromosoma Y, es importante que acudas con tu resultado con un Genetista para que a partir de tu resultado te pueda explicar esta parte y te asesore correctamente
La mayoría de los casos son cariotipos 45,X y las características físicas son de una niña, sin embargo sí existen casos donde se encuentren algunas células con el resultado de sídnrome Turner 45,X y otras células con cariotipo 46,XY (de un varón); a esos casos se les llama "mosaico". Es muy importante que sea un genetista quien te explique a detalle el resultado del cariotipo que se realizó en tu amniocentesis, por qué pasa esto y que manejo se deberá dar a tu bebé tras el nacimiento. No te quedes con las dudas, es importante que un especialista en enfermedades genéticas sea quien te lo explique a detalle.
Saludos!
Hola. Su situación es una urgencias médica y social, le recomiendo que busque atención inmediata en un centro especializado como el INPer si sigue embarazada o el INP si ya nació su bebé. Se requiere de un abordaje multidisciplinario y no debe tomarse a la ligera. Saludos.

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