Hola deseo saber que tipo de exámenes genéticos se recomiendan para confirmar la presencia y tipo de
3
respuestas
Hola deseo saber que tipo de exámenes genéticos se recomiendan para confirmar la presencia y tipo de neurofibromatosis (fisicamente el bebe presenta las características de esta enfermedad y el pediatra nos recomienda la visita a un genetista)
Gracias por sus respuestas!.
Gracias por sus respuestas!.
El diagnostico de la neurofibromatosis es un diagnostico clinico (no requiere estudios ni laboratorios). Ocasionalmente, cuando el cuadro es dudoso, el paciente es muy joven o los sintomas que tiene no parecen del todo indicativos de neurofibromatosis se puede realizar el estudio genetico. Pero en realidad cualquier pediatra, neurologo y genetista pueden hacer el diagnostico con una buena revision de su niño, revisando el ojo, de ser necesarion resonancias y electroencefalogramas. Si es un bebe, probablemente sea muy temprano para poderlo diagnosticar fisicamente y llegue a requerir la busqueda de la mutacion en el gen NF1, la cual es la mas comun.
Aclara todas tus dudas con una consulta en línea
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta en línea: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Hola, coincido con mis colegas sobre el Dx. De
La Neurofibromatosis que es clínico.
Sin embargo; es importante realizar estudios como Resonancia Nuclear Magnética y EEG, para descartar lesiones intracraneales. Lo más adecuado sería que fuera visto y estudiado por un Neurólogo, para que el mismo determine el estudio genético.
Le agradezco que nos consulte y le envió un cordial saludo.
La Neurofibromatosis que es clínico.
Sin embargo; es importante realizar estudios como Resonancia Nuclear Magnética y EEG, para descartar lesiones intracraneales. Lo más adecuado sería que fuera visto y estudiado por un Neurólogo, para que el mismo determine el estudio genético.
Le agradezco que nos consulte y le envió un cordial saludo.
Si efectivsmentr el dx rs clinico pero se puede confirmar con el estudio del gen NF1para saber si es del tipo 1 ya q su curso es mas benigno asesorense c9n un genetista claro y con su pediatra
Expertos
Juan Pablo Muñoz Montúfar
Neurólogo pediatra, Neurofisiólogo, Pediatra
Ciudad de México
Reservar cita
Preguntas relacionadas
- ¿Cuando una persona tiene mas de 7 manchas cafés con leche en el cuerpo y no tiene ninguna otra anomalía en el cuierpo y en RMN lumbosacra salio excelente, prueba de FABRY (-), ya se puede decir que tiene neurofibromatosis, si tengo 31 años?
- ¿Cuales son los sintomas de una neurofibromatosis?
- Buenas tardes. Estoy diagnosticada con Neurofibromatosis de von Recklinghausen. Mi duda es la siguiente:¿hay algún problema si quiero donar sangre?
¿Quieres enviar tu pregunta?
Nuestros expertos han respondido 4 preguntas sobre Neurofibromatosis de von Recklinghausen
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.